《基因和染色体》课件

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1、第四章基因和染色体染色体变异及其生物学效应染色体畸变的种类和机制Fig7.10PolytenechromosomesofDrosophila.©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyToddR.Laverly,HHMVBerkeleyDrosophilaGenomeProject.HumanGeneticsSidelightAmniocentesisandproceduresforprenataldiagnosisofchromosomalandbiochemicalabnormalities.©2003JohnWiley

2、andSonsPublishersFig7.1Preparationofcellsforcytologicalanalysis©2003JohnWileyandSonsPublishers染色体显带技术a.G带，Giemsa染色可显示出富含AT碱基对的DNA部分b.Q带，用quinacrinemustard染色，紫外灯下显色c.C带，显示出着丝粒异染色质d.R带，显示出富含GC碱基对的DNA部分。Fig7.13bKaryotypeofachildwithDownsyndrome,showingtrisomyforchromosome21(47,XX,+21).©2003Jo

3、hnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyofR.M.Fineman.Fig7.4bMetaphasehumanchromosomesstainedwithacridineorangetoshowRbanding.©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:FromR.S.Verma,H.DosikandH.A.Lubs,Jr.,1977,“Demonstrationofcolor&sizepolymorphismsinhumanacrocentricchromosomesbyacidineorangere

4、versebanding.”J.ofHeredity68:262-263,Fig.1.染色体结构的畸变染色体基因组结构大片段的改变。重复：染色体区段增加。缺失：染色体片段丢失。倒位：染色体位置颠倒。易位：非同源染色体片段位置互换。染色体畸变的生物学效应许多肿瘤中可检测出染色体畸变。缺失可能使控制细胞周期的基因丢失或失活;倒位和缺失可能会使那些肿瘤抑制基因断裂，使表达诱导肿瘤产生蛋白的基因融合或者使基因转移到新的位置，受到新的调控元件的调节。染色体结构变化的类型重复duplication缺失deletion倒位inversion易位translocation重复duplic

5、ation重复是指染色体的片段出现多个拷贝。重复往往可改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。重复的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是重复的部分。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。基因剂量不平衡造成发育异常.Fig6.11aThefragileXandanormalXchromosomefromafemale(left),andthefragileXandanormalYchromosomefromamale(right).©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:FromRichardsandS

6、utherland,TrendsinGenetics,vol.8(7),p.249,1992.PhotocourtesyGrantSutherland.动态突变（dynamicmutation）DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。X脆性染色体综合症是由于在X染色体P27.3位置上CGG拷贝数目增加到200以上，引起基因的改变，形成痕迹很重的染色体，突变的部分很容易被打断，所以被称为是脆性染色体。脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色体上已发现一系列

7、的脆性位点。其中研究最详尽的位于X染色体上，目前发现其与智障有关。脆性X综合症为X连锁遗传，出现几率在男婴中为1/2500，主要成因可能是因为CGG三核苷片段重复数目的变化。三联体密码子的重复与疾病疾病密码子正常拷贝患者拷贝脊髓肌肉萎缩症CAG(gln)11-3340--62亨廷顿症CAG(gln)11-3442--100X脆性染色体CGG(arg)6-54250-4000强直型肌营养不良CTG(leu)7-2349-75小脑共济失调CAG(glu)4-1840-200三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质交联形成不