《基因和染色体》ppt课件

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1、第四章遗传物质——基因和染色体染色体变异及其生物学效应染色体畸变的种类和机制一、染色体及其在细胞分裂中的行为1.染色质⑴常染色质：是染色质的主要成分，染色较浅，着色均匀⑵异染色质：折叠非常致密，在染色体上染色较深，而且在细胞分裂周期中致密程度很少发生变化；多半位于染色体的着丝粒1.染色质①组成型异染色质：一种永久性的、在染色体上有固定位置的异染色质；它由不表达的DNA序列组成，最典型的是位于染色体的着丝粒周围②功能型异染色质：又称X异染色质，是在特定条件下，由常染色质转变而来；哺乳动物的X染色体是最好的例子2

2、.染色体的主要组成真核生物的染色体结构：一般包括四个组成部分，即着丝粒、端粒、复制起始点以及基因和非编码序列⑴核小体：由DNA和组蛋白(histone)构成⑵DNA复制起点复制子：发生复制的单个DNA单元复制起点：复制子中控制启动复制的元件⑵DNA复制起点自主复制序列(autonomouslyreplicatingsequence,ARS)：真核生物染色体复制子中启动DNA复制的序列复制类型：D-环式复制：线粒体、叶绿体滚环式复制：噬菌体复制叉式复制Areplicationeyeformsathetastru

3、ctureincircularDNA.⑶端粒端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成，伸展到染色体的3‘端；一个基因组内的所有端粒，即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成一种单链断开的结构由端粒酶合成⑷着丝粒着丝粒centromere有丝分裂mitosis减数分裂meiosis染色单体chromatid3.染色体组型或核型染色体组型或核型：在细胞有丝分裂期间观察到的细胞内的整套染色体染色体带型：深浅相间的带纹图形PolytenechromosomesofDrosophila.Cre

4、dit:CourtesyToddR.Laverly,HHMVBerkeleyDrosophilaGenomeProject.HumanGeneticsSidelightAmniocentesisandproceduresforprenataldiagnosisofchromosomalandbiochemicalabnormalities.Fig7.1Preparationofcellsforcytologicalanalysis©2003JohnWileyandSonsPublishers染色体显带技术a.

5、G带，Giemsa染色可显示出富含AT碱基对的DNA部分b.Q带，用quinacrinemustard染色，紫外灯下显色c.C带，显示出着丝粒异染色质d.R带，显示出富含GC碱基对的DNA部分KaryotypeofachildwithDownsyndrome,showingtrisomyforchromosome21(47,XX,+21).Credit:CourtesyofR.M.Fineman.MetaphasehumanchromosomesstainedwithacridineorangetoshowR

6、banding.Credit:FromR.S.Verma,H.DosikandH.A.Lubs,Jr.,1977,“Demonstrationofcolor&sizepolymorphismsinhumanacrocentricchromosomesbyacidineorangereversebanding.”J.ofHeredity68:262-263,Fig.1.二、染色体的改变染色体数目的改变整倍体非整倍体染色体结构的改变1.染色体数目的改变整倍数改变单倍体：n，蜜蜂(雄、工、皇)，蚂蚁2倍体：2n3倍

7、体：3n多倍体：4n，5n….同源多倍体(ABC)(ABC)(ABC)异源多倍体(ABC)(A’B’C’)(A’’B’’C’’)Originofhexaploidwheatbysequentialbybridizationofdifferentspecies小麦染色体组成分析普通小麦：(2n=42)一粒小麦：(2n=14)二粒小麦：(2n=28)山羊草：(2n=14)二粒小麦普通小麦一粒小麦7II+7I7II+14IAAAA+BAA+B+D二粒小麦14II14II+7IAABBAABBAABB+D山羊草21I

8、7II+14IDDA+B+DDD+A+B染色体数目的改变非整倍数改变单体：2n-1，缺一条染色体缺体：2n-2，缺一对同源染色体双单体：2n-1-1，缺二条非同源染色体三体：2n+1，多一条染色体单体果蝇染色体基因定位ey/ey:无眼+/+：有眼单体果蝇：2n-1(1);2n-1(2);2n-1(3);2n-1(4)ey/eyX2n-1(1);2n-1(2);2n-1(3);2n-1(4)ey/+e