中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识

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1、万方数据主堡匿堂苤圭!!!!堡!旦!!旦筮!!鲞筮!塑堕!!!坠旦』￡!i坠：』!!!!型丝：!!!!：y!!：!!：盟!：!中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识中国法布里病专家协作组法布里病(Fabry病，MIM301500)，又称“Anderson—Fabry病”(Anderson—Fabrydisease，AFD)，1898年分别由两位皮肤科医生WilliamAnderson(德国)和JohannesFabry(英国)最早报道，由此得名，该病是一种罕见的x伴性遗传的溶酶体贮积病(1ysosomalstoragediseases，LSD)。其发病与Xq22的d

2、．半乳糖苷酶A(仅一GalA，一种溶酶体酶)基因突变有关，目前已有580多种突变报道，来自于各个种族‘1驯。d—GalA基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。自m生GL3等代谢产物即在各组织及器官沉积，往往在儿童至青少年时期出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，许多患者尤其是男性患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症，男性患者平均生存期较健康人群短20年，女性患者平均生存期则缩短约10年¨引，其诊断主要是在临床表现的基

3、础上通过病理检查、酶学测定和d—GalA基因检测得以确诊。至今法布里病人群的确切发病率尚不清楚，国外报道在男性新生儿中的发病率约为1／40000～1／110000【1-2]，国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾功能衰竭透析患者中法布里病的患病率为0．12％【io]，有研究者在52例肥厚型心肌病患者中发现2例法布里病患者，患病率为1．92％⋯J。为规范法布里病的诊断和治疗，本协作组编写中国法布里病诊治专家共识，供临床医师参考。一、诊断(一)临床表现及分型法布里病常为多器官、多系统受累，出现皮肤、DOI：10．3760／cma．jissn．0376-2491．20

4、13．04．002基金项目：国家“973”重点基础研究发展计划(2012CB517604)；国家自然科学基金(81070568、81100840)；科技部“}一二五”课题(2011ZX09307-001-07)；上海市科委2011年度科技创新行动计划重大科技项目(1lDZl950307)通信作者：陈椭，200025上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科，Email：chen—nail@medmail．COB．en．标准与规范．眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等症状，男性患者临床表型多重于女性患者‘I-2．5-9,12-18]。1．面容：男性患者多在12～14岁出现特

5、征性的面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。2．神经系统：周围神经系统：周围神经病变具有小纤维神经病的临床特点。(1)神经疼痛约出现在72％的患者，是儿童时期早期和较为常见的症状之一，多数患者青春期后疼痛程度可能会减轻，表现为下肢远端为主的肢端疼痛，具有慢性或间断发作的特点，常常被描述为足底和手掌难以忍受的烧灼感，并放射到四肢近端，偶尔至腹部。疼痛发作常因天气变化、发热、精神紧张、体育锻炼加剧。(2)少汗或无汗是早期和较为常见的临床症状之一，可伴低热，少数可表现为多汗，严重的自主神经损害可导致血压调节障碍，出现晕厥。(3)少数患者出现颅神经损害表现，如感音神经性

6、耳聋等。中枢神经系统表现一般为早发卒中，以短暂性脑缺血发作(TIA)或缺血性卒中常见，表现为偏瘫、偏盲、眩晕、共济失调和构音障碍等，以后循环受累多见，预后较差。非特异性症状包括注意力不集中、头痛、认知功能障碍等。3．皮肤血管角质瘤：常见于经典型患者，表现为皮肤小而凸起的红色斑点，多分布于“坐浴”区(生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧)，也可出现在背部、口周或身体其他部位，血管角质瘤的数量和分布范围可随着病程进展而增加。4．眼：多数患者可有眼部受累，主要表现为结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失。5．胃肠道：常见症状之一，多

7、表现为腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛、胃肠道吸收不良和便秘等，往往发生在进食后。6．肾脏：早期表现为尿浓缩功能障碍如夜尿增多、多尿、遗尿，随病程进展出现蛋白尿甚至达肾病综合征水平、肾功能受累，一般在30岁左右出现终末期肾功能衰竭。此外，也可有血尿、肾小管酸中毒等表现。7．心脏：多为疾病的晚期表现，常见肥厚性心万方数据史堡匡堂苤查!Q!!生!旦!!旦箜塑鲞筮兰塑堕!!!丛鲤』垦!i翌：』!!!!旦!!：!!!!：∑!!：!!：盟!：兰肌病(主要表现为左心室肥厚)、传导阻滞、心脏瓣膜病变、左心房增大、快速性心律失常，严重者可导致心力衰竭、心肌梗死。外