DNA的结构核功能四军李

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1、学习目标1.掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻译、遗传密码、基因突变的概念；2.理解DNA的结构、断裂基因的结构、真核基因的转录后加工环节、中心法则的内容；3.了解基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱发因素、后果和DNA损伤修复。第四章DNA的结构和功能（一）DNA的化学组成及分子结构脱氧核糖＋碱基→脱氧核苷＋磷酸→脱氧核苷酸碱基：A、T、C、G双螺旋结构——要点：第一节DNA的结构与特征一、DNA分子结构要点：1）脱氧核苷酸借助3’，5’磷酸二酯键连接成多聚核苷酸链，两条核苷酸链围绕一个中心轴盘绕成双螺旋结构。2）DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷

2、酸链围绕同一中心轴螺旋而成，一条链5’—3’为编码链，另一条链3’—5’为模板链3）磷酸-脱氧核糖通过3’，5’磷酸二酯键相连而成的骨架位于螺旋外侧，碱基在双螺旋内侧。4）碱基配对原则：A总是与T配对，形成两个氢键；C总是与G配对，形成三个氢键。5）DNA分子虽然所包含碱基只有四种，但由于DNA链很长（4千—40亿个核苷酸），碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的。假如一个DNA有1000个碱基对，则碱基就有41000种不同的排列方式，这意味着DNA分子中能储存极其丰富的遗传信息。二、基因组(genome)基因组：是指细胞或生物体所有遗传信息的总和，每

3、个基因组的DNA约有3.2x109pb。人类基因组包括两个相互联系的基因组，即核基因组和线粒体基因组。（一）细胞核基因组核DNA：单一顺序(65%)重复顺序(35%)结构基因高度重复序列（重复106）中度重复序列（102-105）基因家族，1）概念：在一个基因组中只出现一次或很少几次。2）特点：主要构成结构基因。1）概念：一个基因组中存在有多个拷贝的DNA序列，约占人类基因组的35%。1、单一序列（uniquesequence）2、重复序列（repetitivesequence）2）种类（1）中度重复顺序中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（<105）

4、次的重复顺序。少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。其特点是，多数能转录但不能编码蛋白质，构成非编码序列，它们可能参与基因表达调控。（2）高度重复序列高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上。其特点是，此类序列不能转录，不编码蛋白质。如染色体的着丝粒、端粒以及Y染色体长臂的异染色质区就是由高度重复的DNA序列构成的。高度重复顺序的功能①参与维持染色体的结构。②参与减数分裂时染色体的联会③参与基因表达调控（3）基因家族由某一祖先基因经过突变或重复而产生的一组来源相同、结构相似、功能相同或相关的基因。种类基因簇：一个基因多次拷

5、贝，序列高度同源，成簇的排列在同一条染色体上。基因超家族：不同基因成簇分布在几条不同的染色体上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。第二节基因的表达一、基因的基本结构（一）基因分类1、基因的概念：具有遗传效应的DNA的片段，是遗传物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。2、基因的种类：结构基因能够编码蛋白质或酶分子结构的基因基因调节基因调控基因操纵子启动子外显子在断裂基因中，具有编码作用的DNA序列。内含子位于两个外显子之间，没有编码作用的DNA序列。启动子位于基因转录起始点上游的一段特定的DNA序列，是RNA聚合酶与之相识别、结合的部位，从而启动基因

6、的转录。增强子能够增强基因转录活性的一段特定的DNA序列，其作用是增强启动子效应。终止子终止子是一段具有转录终止功能的特定DNA序列。（二）断裂基因的结构真核基因编码区非编码区非编码区编码区非编码区侧翼序列断裂基因侧翼序列外显子内含子接头序列：每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG法则。二、基因的表达与调控（一）基因的功能1.遗传信息储存单位2.自我复制基因通过自我复制保持遗传的连续性复制特点：半保留、复制子、半不连续性3.基因表达指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过程。包括转录和翻译两个步骤。真

7、核生物的基因表达过程真核细胞基因的结构及表达示意图转录加工翻译复制叉（replicationfork）3553新链3535亲代DNA复制方向领头链(leadingstrand)顺着解链方向生成的子链，其复制是连续进行的，所得到一条连续片段的子链。5’3’3535解链方向复制的半不连续性领头链的合成3535解链方向复制方向与解链方向相反，须等待解开足够长度的模板链才能继续复制，所得到一条由不连续片段组成的子链。随从链(laggingstrand)冈崎片段（Okazakifragment）3’5’3’3’5’5′5`5`5`RNA酶O

8、HP5`DNA聚合酶dN