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《遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、遗传性出血性毛细血管扩张症1例病例分享无锡市中医医院马兰2013.5病例患者蔡**，男，61岁。因“痔疮间断性便血4年余”于2012-06-18拟“混合痔”收入院。既往：患“高血压病”4年，口服贝那普利片5mg/日，血压控制可；患“胆囊炎”半年余；肛门直肠镜：截石位3、7、11点肛内齿线上粘膜充血隆起，直肠粘膜松弛堆积明显。病例入院诊断：混合痔，高血压病2级。病例住院经过：化验结果：血常规+凝血六项、乙肝、丙肝、梅毒、HIV抗体测定等均正常。碱性磷酸酶:402U/L、γ-谷氨酰转肽酶:1116U/L上腹部CT平扫+增强示肝内多发血管瘤，脂肪肝，胆囊壁稍厚。病例2012-06-21痔上黏膜
2、环切术＋外痔切除术，术中创面渗血明显，量约30-40ml术后1-5天创面渗血不止30-100ml，请血液科会诊，追问病史患者家族多人有多年鼻出血史，患者本人、奶奶、二儿子、孙女（二儿子）、女儿、妹妹均有儿童期、成人期鼻出血病史，考虑遗传性出血性毛细血管扩张症。建议局部压迫止血，筛查凝血因子病例术后第9天患者局部仍出血，创面压迫止血效果欠佳，予缝扎止血无效，HB由入院时151g/l，现114g/l,估计出血总量1200ml以上2012-06-3000:00再行手术止血，肛管直肠探查，术中见创面多处渗血，胶原蛋白海绵压迫止血病例凝血因子检查回示：FⅤ148.6%，FⅦ141.5%，FⅩ74.
3、8%，FⅪ62.1%。予输冷沉淀5u,氨甲苯酸0.3+酚磺乙胺2.0/ivgtt，1次/日，维生素K110mg肌注，创面渗血明显减少，仅敷料稍有淡红色血水直肠组织病理：血管畸形扩张，淋巴细胞浆细胞浸润，为粘膜慢性炎，内痔上腹部平扫+增强：肝脏血管呈网状，肝左右叶各见一结节状低密度影，肝内多发血管瘤患者女儿，自幼鼻出血，舌粘膜充血诊断：1、混合痔，2、遗传性出血性毛细血管扩张症3、高血压病2级讨论：概念遗传性出血性毛细血管扩张症：（Hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病1864年该病由SUTTON首例
4、报道分子遗传学机制1994年研究发现HHT是endoglin（ENG）基因突变所致，ENG基因定位于9q34.1，由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1，HAUTINKP,HAITJEMAT,BREEDVELDGJ,etal.Linkageofhereditaryhemorrhagictelangiectasiatochromosome9q34andevidenceforlocusheterogeneity[J].J.MedGenet,1994,31:933-936.分子遗传学机制后又发现引起HHT的activinreceptor-likekinase1（ALK-1）基因突变，ALK
5、-1基因被定位于12q11-q14，由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2JOHNSONDW,BERGJN,GALLIONECJ,etal.Asecondlo-cusforhereditaryhemorrhagictelangiectasiamapstochromosome12[J].GenomeRes,1995,5:21-28.病理机制本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部位，动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位。轻微病变表现为毛细血管后静脉局部出现扩张。严重病变者血管出现显著扩张和扭曲，管壁由多层平滑肌组成而没有
6、弹力纤维，且扩张的静脉常常与扩张的动脉直接相连。CHINAMEDICALHERALD中国医药导报2010年6月第7卷第18期：9-11临床表现毛细血管扩张通常引起的主要症状为出血动静脉畸形导致的症状常常为动静脉分流而引起的血栓或栓子形成PinarBayrak-Toydemir,RongMao,SusanLewin,etal.Hereditaryhem-orrhagictelangiectasia:anoverviewofdiagnosisandmanagementinthemoleculareraforclinicians[J].GenetMed,2004,6(4):175-191.临床
7、表现HHT1和HHT2患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠道出血、肺及脑动静脉畸形等，但HHT1出现鼻出血和毛细血管扩张更早，且肺动静脉畸形更为多见。HHT1症状比HHT2症状较为严重。BergJ,PorteousM,ReinhardtD,etal.Hereditaryhemorrhagictelang-iectasia:aquestionnairebasedstudytodelineatethedifferentpheno-type
