遗传病的概念及常见类型

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1、知识梳理一、遗传病的概念及常见类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原因。提示：不一定，如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病。二、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

2、4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。问题探究2：(1)进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？(2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？提示：(1)夫妇双方有无家庭病史。(2)不能。可通过产前诊断进行判断。学车问答http://ask.jsyst.cn学车问题回答驾驶员模拟考试2016http://www.jsyst.cn科目一科目二科目三科目四三、人类基因组计

3、划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：1990年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。6．人类基因组计划的意义自主检测一、判断题1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前

4、诊断。()【答案】√2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()【答案】×3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。()【答案】√4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()【答案】√5．遗传病是能遗传给后代的疾病。()【答案】×6．人类基因组计划需要研究23条染色体。()【解析】人类基因组计划需研究22条常染色体和X、Y染色体，共24条。【答案】×二、选择题7．(2011·济南一模)右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是()A．X染色体上的隐性基因B．X染色体上的显性基因C．常染色体上的隐性基因D．常染色体上的显性基因

5、【解析】若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状一致，不含遗传病；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。【答案】D8．(2011·南通模拟)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A．1/8B．1/4C．1/3D．3/4【解析】双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/2×3/4×1/3＝1/8。【答案】A9．(2011·福州模

6、拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是()A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传【解析】若为X染色体隐性遗传，第二代中的男性个体一定患病。【答案】D10．(2011·大同模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比

7、例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解析】调查人群中的遗传病，最好选择单基因遗传病。【答案】A三、非选择题11．(2010·广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细

8、胞中，①他们的孩子中是否