遗传学15第十四章基因表达的调控

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1、第十四章基因的表达与调控第六节基因的概念与发展一、经典遗传学中基因的概念二、生化遗传和早期分子遗传学对基因概念的发展三、基因的微细结构与性质四、现代分子遗传学关于基因的概念一、经典遗传学中基因的概念1865年，Mendel——遗传因子1909年，丹麦Johanssen——基因1915～1928年，Morgan等认为基因是以念珠状直线排列在染色体上的三维一体的一种化学实体。即基因是功能的基本单位、是突变的基本单位、是交换的基本单位，基因是不可再分的。二、生化遗传和早期分子遗传学对基因概念的发展生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发展了基因的概念：1.基因是DNA分子上

2、带有遗传信息的特定核苷酸序列区段，并且在染色体上位置固定、序列连续；遗传信息就存在于核苷酸(碱基)序列中。2.1944年，G.Beadle和E.Tatum通过研究脉胞菌突变，提出：一基因一酶假说。基因表达为蛋白质；基因的核苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列三、基因的微细结构与性质(一)、位置效应(二)、遗传的最小结构单位(三)、遗传的最小功能单位(一)、位置效应位置效应及意义：基因在染色体上位置不同，对性状表现的作用(程度)也可能不同染色体并非基因的简单容纳器，基因在染色体上的位置也对其功能具有重要影响“念珠理论”的第一点(基因与染色体的关系)得到了发展“念珠理论”的另一个内

3、容是基因的结构不可分性(最小遗传结构单位)。不可分性最早遇到的挫折也是来自对果蝇的研究(二)、遗传的最小结构单位重组值检测精度可达十万分之一，但实际结果不会低于0.01%基因内存在最小重组单位本泽尔将最小重组单位定义为重组子(recon)rII区段存在复等位基因已经表明基因也并非最小突变单位基因突变的最小单位突变子(muton)理论上讲突变子不必等于重组子。但以后研究显示：突变子和重组子都是一个核苷酸对或者碱基对(bp)。所以基因内每个碱基均可能发生突变，任意两个碱基间均能发生交换重组1.双突变杂合体的互补作用对于两个独立起源的、表型相似的隐性突变，如何判定是属于同

4、一基因(功能单位)还是两个基因突变产生的呢在二倍体生物中，可以建立双突变杂合体。双突变体杂合体有两种形式：顺式(cis)和反式(trans)(三)、遗传的最小功能单位顺反测验与顺反子根据两突变反式双杂合体的表现，就可以解决刚才的问题突变型无互补作用为同一功能单位的突变野生型有互补作用为不同功能单位的突变互补测验，也称顺反测验(cis-transtest)。Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子(cistron)顺反子内发生的突变间不能互补基因的顺反子测试示意图四、现代分子遗传学关于基因的概念(一)、现代基因概念基因是DNA分子上带有遗传信息的特

5、定核苷酸序列区段基因由重组子、突变子序列构成重组子是DNA重组的最小可交换单位突变子是基因突变的最小单位重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对(bp)基因(决定某一性状表现)可以包含多个功能单位(顺反子)(二)、基因的功能类型根据基因的原初功能可以将基因分为：1.编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因2.没有翻译产物，不产生蛋白质的基因转录产物RNA不翻译，如编码tRNA、rRNA3.不转录的DNA区段如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位(三)、

6、基因的几种特殊形式1.重复基因：指在染色体组上存在多份拷贝的基因，往往是生命活动中最基本、最重要的基因最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等2.重叠基因：同一段DNA序列，由于阅读框架(转录范围)不同，同时成为两个或两个以上基因的组成部分因此基因在染色体上可能有重叠，甚至一个基因完全存在于另一个基因内部3.断裂基因或隔裂基因早期分子遗传认为基因是一个连续的、完整的结构1977年Doel研究表明：卵清蛋白基因中间存在不表达的碱基序列，表明基因的DNA序列可能是不连续的外显子：参加蛋白质编码的DNA片段内含子：不参加蛋白质编码的DNA片段真核生物基因可能是不同外

7、显子的组合——断裂基因4.跳跃基因(jumpinggene)早期分子遗传学还认为：基因在染色体上的相对位置是固定的转座子(transposon)、转座因子、转位因子(transposableelement)某些DNA序列可以在染色体上转变位置转座子转位的过程也是一个遗传重组过程(四)、基因概念发展1944年，Avery首次证实基因的化学本质是DNA。1953年提出了DNA双螺旋结构模型，认为基因是具有一定遗传效应的DNA片段。1955年，Benzer通过顺反互补测验（确定两次不同的基因突变是否发生在同一基因内）发现一个基因内部的许多位点都