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《儿童原发性肾病综合征激素抵抗与糖皮质激素受体基因多态性相关性》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、第6卷第4期中国当代儿科杂志Vol.6No.42004年8月ChinJContempPediatrAug.2004·论著·儿童原发性肾病综合征激素抵抗与糖皮质激素受体基因多态性的相关性彭华保,易著文,何庆南,何小解,马祖祥,程国华(中南大学湘雅二医院小儿肾脏病研究室,湖南长沙410011)[摘要]目的原发性肾病综合征(PNS)是常见的小儿肾脏疾病,其发病机制目前尚不清楚,研究发现,急性淋巴细胞白血病、狼疮性肾炎糖皮质激素耐药与糖皮质激素受体(GCR)突变有关。是否是由于GCR基因发生改变引起GCR功能异常,导
2、致PNS患儿对糖皮质激素(GC)耐药,目前尚未见报道。该文探讨儿童原发性肾病综合征对糖皮质激素治疗的效应与糖皮质激素受体DNA结合区、激素结合区基因多态性的相关性。方法采用常规方法提取100例原发性肾病综合征患儿(其中激素敏感组44例、激素抵抗组56例)及100例对照组儿童外周血单核细胞DNA,聚合酶链反应(PCR)技术扩增所有DNA,GCRDNA结合区,激素结合区全部外显子目的片断,然后进行单链构象多态性(SSCP)分析。SSCP显示异常的DNA片断直接测序。结果激素敏感组、激素抵抗组、对照组儿童外周血GC
3、RDNA结合区、激素结合区所有外显子PCR产物SSCP电泳结果,未发现SSCP条带多态性。结论该研究未发现PNS患儿激素抵抗与GCRDNA结合区、激素结合区基因多态性之间存在相关性。[中国当代儿科杂志,2004,6(4):274-276][关键词]肾病综合征;糖皮质激素;受体;多态性;儿童[中图分类号]R692[文献标识码]A[文章编号]1008-8830(2004)04-0274-03Correlationbetweenglucocorticoid2resistanceandgenepolymorphism
4、sofglucocorticoidreceptorinchildrenwithprimarynephroticsyndromeHua2BaoPENG,Zhu2WenYI,Qing2NanHE,Xiao2JieHE,Zu2XiangMA,Guo2HuaCHENG.LaboratoryofPe2diatricNephrology,SecondXiangyaHospital,CentralSouthUniversity,Changsha410011,China(Email:heqn2629@hotmail.com)
5、Abstract:ObjectivePreviousstudieshaveshownthatthereducedglucocorticoid(GC)sensitivityisassociatedwiththemutationsofglucocorticoidreceptor(GCR)inpatientswithacutelymphocyticleukemiaorwithlupusnephritis.IthasnotbeenconfirmedwhetherGC2resistanceistheresultofab
6、normalfunctionofGCRinducedbythealterationofGCRgeneinchildrenwithprimarynephroticsyndrome(PNS).ThepurposeofthisstudyistoinvestigatethecorrelationbetweenGC2resistanceandthepolymorphismsofGCRinDNA2bindingdomainandhormone2bindingdomaininchildrenwithPNS.MethodsD
7、NAwasisolatedfromperipheralbloodleukocytesin100childrenwithPNS(44withGC2sensitive,56withGC2resistance)and100healthycontrolsandeachexonoftheDNA2bindingdomainandhormonebindingdomainofGCRwasamplifiedbythepolymerasechainreaction(PCR).Single2strandconformationpo
8、lymerase(SSCP)analysisofthePCRproductswascarriedoutforscreeningpolymorphisms.DNAfragmentsdisplayinganabnormalmigrationpatternduringSSCanalysisweresubjectedtodirectsequencing.ResultsPCR2SSCPanalysisinal
