17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究

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1、万方数据中国实验血液学杂志JournalofExperimentalHematology2008；16(3)：699—703文章编号(ArticleID)：1009—2137(2008)03—0699—05·论著·17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究邓志辉，李茜，吴爽，李大成，杨宝成深圳市输血医学研究所，深圳518035摘要本研究探讨AmpFISTRYfiler“复合扩增系统中的17个Y—STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力，以及在中国人群中的基因突变情况。采用业已经ReliageneY—PLEXTM6和本实验室建立的“9个短片

2、段长度Y-STR复合扩增系统”检测的36对非父子和84对真父子，用yfilerTM试剂盒进行PCR复合扩增。PCR产物用ABI3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析；统计每一非父子对中排除亲子关系的Y—STR基因座的个数，观察真父子对中Y—STR基因座基因突变情况；并与以往采用ReliageneY-PLEXTM6系统和“9个短片段长度Y—STR复合扩增系统”的检测结果进行对比。结果表明：Yfiler“系统检测36对非父子，其中1对非父子不能排除，其余35对均有3个以上Y-STR基因座可以排除亲子关系；有3个以上Y-STR排除的非父子对占97．22％(35

3、／36)，高于Y—PLEXTM6系统的92．1l％(35／38)和“9个短片段长度Y—sTR复合扩增系统”的91．67％(33／36)；除1例Y—STR不能排除的非父子对外，其余的35对平均每一非父子对有11．3个Y—STR基因座可以排除亲子关系。Yfiler⋯系统检测84对真父子，观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389lI和DYSl9等5个基因座各出现1次基因突变事件，均表现为相差1个核心序列，每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3．50x10～；Y—STR基因突变案例占检测案例的5．95％(5／84)，高于Y—PLEXTM6系统的

4、2．15％(2／93)和“9个短片段长度Y—STR复合扩增系统”(0／84)。结论：YfilerTM系统检测的Y·STR基因座较多，在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力，但该系统的基因突变问题不容忽视。关键词Y染色体；短串联重复序列；非父排除率；Y．STR基因座；基因突变；亲子鉴定中图分类号13919．4；13919．2文献标识码AApplicationof17Y-ChromosomeSpecificSTRLociinPaterni姆TestingDENGZhf．Huf。UQian。wUShuang。LIDa．Cheng．YANGBao．ChengShe

5、nzhPnInstituteofTransfusionMedicine．Shenzhen，518035，GuangdongProvince．ChinaAbstractThepurposeofthisstudywastoexporet11eabilityofdiscdminationoftheAmpFISTRyfrierTMpCRamplificationkitcontaining17Y．STRlociandtheallelicmutationinthepracticeofpaternitytestinginCllinesepopulation．36non—

6、paternityfather／sonpall'Sand84confLrmedfather／sonpairs，whichhadbeenpreviouslygenotypedbyusingReliageneY—PI．EX⋯6commercialkitandtlle“9Y．STRmultiplexwithreduced-sizeampficons”developedbyourlaboratory。wefesubiectedtoY．STRgenotypingat17lociusingtheAmpFISTRYfiler⋯PCRamplificationkit．17

7、Y．STRlociwereampUfiedinsinglemultiplexandthePCRproductsweredetectedbyusingABI蹦sm⋯3100DNASequencer．硼1enumberofY．STRexclusionforeachnon．patemityfather／sonpairandthemutationevensforeachconfmnedfather／sonpairwerecalculatedandtheobservedresultswerecomparedwithourpreviousreporteddatadet

8、erminedbyReliageneY—PI正X⋯6kitandt