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《人类基因组计划_HGP_的提出及重大意义》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、第4卷第2期沈阳教育学院学报Vol.4No.22002年6月JournalofShenyangCollegeofEducationJun.2002人类基因组计划(HGP)的提出及重大意义郭晓华(沈阳教育学院生物系,辽宁沈阳110016)摘要:人类基因组计划是一项庞大的科学工程。自1990年起,历经10年多时间,在诸多研究领域取得了显著进展和辉煌成就。目前,人类基因组计划业已成为探索人类生老病死等生命奥秘的重大计划、成为征服人类顽疾有希望的计划、成为推动生物产业化发展的前沿计划。本文仅就人类基因组计划的提出和重大意
2、义作以梗概阐述。关键词:人类基因组计划;基因组学中图分类号:Q34311文献标识码:A文章编号:1008-3863(2002)02-0114-03美国东部时间2000年6月26日,国际人类基因组计划白质是生物功能的执行者。由于蛋白质相对于基因的多态(HumanGenomeProject,HGP)的美、英、法、德、日、中性、空间结构变化的多样性、修饰的复杂性、蛋白质间的6国协作组向世界联合宣布:人类生命蓝图)))人类基因相互作用以及不同物种、不同生长发育阶段和生理状态表组/工作框架图(workingdraft)0已
3、经完成。它的问世标志达的差异性等错综复杂的作用关系,孤立地研究一种或几着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步,种蛋白质与某些基因的简单关系远远不能从整体水平上全也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇面地揭示基因对生物发育的整体决定作用,更不能清楚地章。解释生命的运动规律和疾病的发生机制。只有从整体水平一、人类基因组计划的提出研究基因与蛋白质的关系,才能从根本上了解生命本质和生存与健康是人类的头等大事。当今,人类面临着生现象。因此,科学家们在众多生命科学计划中最终选择了老病死以及环境、资源的严
4、峻挑战。有些旧的顽症挥之未以DNA测序为基本特征的/人类基因组计划0作为突破生去,新的疾病又此起彼伏,已近绝迹的传染病卷土重来,命奥秘和攻克人类顽疾的新的启动计划。一些顽固性疾病和遗传病仍缺乏显效率高、低毒副作用、美国国会于1990年10月1日正式批准启动的/人类基方便、实用的治疗手段。现有的临床技术和药物疗效远不因组计划(HGP)0,拟在15年内投资至少30亿美元进行人类基因组分析。同时,美国能源部(DOE)和美国国立卫能满足人们求医问药的需求。这一切都呼唤着科技创新时代的到来。生研究院(NIH)共同制定了第一
5、个五年计划实施目标(1991-1995),包括人类基因组的遗传图谱、物理图谱和人类在对癌症等疾病的数十年研究中发现,根据细胞几种模式生物的DNA序列图谱等。经过研究者的积极努病理、生理生化指标和临床症状进行药物设计和治疗有一力,第一个五年计划提前完成。1993年,为了扩展和修改定局限性,在某种程度上不能突破对疾病本质和遗传机制第一个的计划项目,又制定了1994-1998的目标策略。的认识,这样限制了药物设计的准确性和药物直达靶位的1998年底,根据第一个五年计划的目标完成情况,又出台方向性,也限制了医疗和制药技术
6、的跨越式发展。了1998-2003年第二个五年计划的具体目标。科学家们在长达半个世纪的探索中还发现,把一种生时至2000年6月,原定2003年完成的/工作框架图0物学功能简单地与一种或几种基因对应起来的研究方法,(包括遗传图谱和物理图谱)提前了3年:届时已组装好的并不能明确地阐明生物学功能与基因本质的内在联系。蛋X收稿日期:2002-01-11作者简介:郭晓华(1961-),女,辽宁省台安县,沈阳大学师范学院生物系,副教授。)114)X郭晓华人类基因组计划(HGP)的提出及重大意义/工作框架图0覆盖了人类基因组的
7、97%,其中至少85%使现代医学从基因入手治疗各种与基因异常相关的疾病,的DNA序列已经组装得准确无误,没有/空洞0(gap)的并开展以基因为基础的新药研制。随着基因组/工作框架连续片段的平均长度为20万个核苷酸左右。其总体质量也图0的问世,许多致病单基因被确定为候选基因,并逐步远远超过了预定指标:50%以上的序列已非常接近最终对其结构与功能进行了分析。目前,多基因遗传病已成为/完成图0的质量要求,1812%的序列已达到/完成图0的疾病基因组学研究的重点,引发多基因病的数个基因的标准。其中,21号和22号染色体/
8、完成图0的核苷酸准SNP及其特定组合可能是造成疾病易感性的最重要原因。确率已达99199%以上,允许/空洞0也已满足最终要求。因此,基于群体中某种疾病与某个特定等位基因频率的相完整的人类基因组序列测定预计在2003年完成。目前,国关性进行SNP的关联分析(associationanalysis),可能是研际人类基因组计划的重点已转入/完成图0的重叠群连接究多基因病发病机理
