2014年高考生物试卷分类汇编解析-人类的遗传病

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1、必修二《遗传和变异》第五章基因突变及其他变异2.人类的遗传病（新课标Ⅰ卷）5.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（）A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子【答案】B【解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I—2

2、和I—4是否纯合，II—2、II—3、II—4、II—5的基因型均为Aa，A项错误。若II—1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2为1/2Aa、Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，若Ⅲ—4纯合，则Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B项正确。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是杂合子，则无论Ⅲ-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关；若Ⅳ的两个个体都是杂合

3、子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。（广东卷）28（16分）图16是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：[来源:Z,xx,k.Com]⑴甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，Ⅱ6的基因型是。⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是。⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩

4、的概率是。⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。【答案】（1）伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab（2）Ⅱ-6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XAb的配子（3）301/12001/1200。（4）RNA聚合酶【解析】（1）题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传     6号和7号不患

5、乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传  10号和11号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗传因为1号只患甲病，所以基因为XABY,其中XAB会传递给6号，又因为12号只患乙病，基因为XaBY，而13号患甲乙两种病，基因为XAbY。可推出号为XABXab。又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab(2)6号基因型为XABXab，在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了XAb

6、的配子，与Y结合，生出13号患甲乙两种病（基因为XAbY） （3）由题干可知，15号基因型为1/100DdXaBXab,16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY。所以，后代患丙病的概率为：1/100×2/3×1/4＝1/600，不患丙病概率为：1-1/600＝599/600；后代患乙病的概率为：1/4，不患乙病的概率为：3/4 所以只患一种病的概率为：1/600×3/4 ＋ 599/600×1/4＝301/1200 患丙病女孩的概率为：1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200 （4）启动子是RNA聚

7、合酶识别并结合的部位。（上海卷）（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男xkb1.com性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。58．XLA（基因B-b）的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。【答案】X连锁隐性/

8、X隐性【解析】W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病,还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则W是XbY,其女儿为XBXb.59．XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是______________。A．该突变基因可能源于W的父亲B．最初发生该突