血友病-酶蛋白病遗传学

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1、血友病和酶蛋白病7/15/20211****《医学遗传学》CAI教学****学习指导■本章重点：1、酶蛋白病2、血友病3、血红蛋白病■本章难点：1、各病种的发病机理2、各病种基因的结构3、血红蛋白的组成■自学部分：1、胶原蛋白病；2、相关资料和背景知识7/15/20212****《医学遗传学》CAI教学****蛋白病地中海贫血异常血红蛋白病抗凝血因子缺乏症受体蛋白病免疫缺陷病膜蛋白病胶原蛋白病酶蛋白病血友病血红蛋白病Hart’s水肿胎β地贫α地贫标准型α地贫HbH病静止型α地贫镰形细胞贫血症不稳血红蛋白病血红蛋白M病氧亲

2、和力改变的血红蛋白病重型β地贫轻型β地贫中间型β地贫HbF持续增多症血管性假血友病丙型血友病乙型血友病甲型血友病嘌呤和嘧啶~氨基酸~脂类代谢异常糖代谢异常造血组织~卟啉代谢异常金属代谢异常溶酶体酶~结缔组织等~其它类型~（如：GSD等）（如：MPS等）（如：LNS等）（如：PKU等）（如：高雪病），，，，，蛋白病的分类其它蛋白病7/15/20213****《医学遗传学》CAI教学****第二部分血友病（hemophilia）7/15/20214****《医学遗传学》CAI教学****引言:王室病的由来导航上页结束返回7/

3、15/20215****《医学遗传学》CAI教学****发展史：早在二世纪犹太教男孩割礼时就发现致死性出血性疾病。1793年首次描述本病。1803年正式确定其遗传方式。导航上页结束返回7/15/20216****《医学遗传学》CAI教学****7/15/20217****《医学遗传学》CAI教学****血友病的种类1、甲型血友病：凝血因子Ⅷ即抗血友病球蛋白（antihemophilicglobulin,AHG）缺乏，为XR；2、乙型血友病：凝血因子Ⅸ即血浆凝血活酶成分（plasmathromboplasticcompon

4、ent,PTC）缺乏，为XR；3、丙型血友病：凝血因子Ⅺ缺乏，为AR；4、血管性假血友病：vWF因子缺乏，为AD或AR。导航上页结束返回7/15/20218****《医学遗传学》CAI教学****一、甲型血友病1.症状：反复自发性或在轻微损伤后出血不止。体表、体内任何部位均可出血，可以涉及皮肤、粘膜、肌肉内或器官内，如关节腔出血可致关节积血。实验室检查可见凝血时间显著延长，血浆抗血友病球蛋白减少或缺如。在男性中发病率约为1/5000。2.Ⅷ因子组成：⑴FⅧ:C(AHG)，由X染色体基因控制；⑵FⅧR:Ag(Ⅷ因子相关抗原

5、)；⑶vWF因子。后两者由常染色体基因控制。导航上页结束返回7/15/20219****《医学遗传学》CAI教学****3、基因结构：Xq28，186kb，26exons(9kb)，25introns(177kb),2351AA,其中N端19AA为引导肽。XR。4、突变类型：缺失、插入、错义、无义及移码突变。80多种点突变，6种插入，7种小缺失及60种大缺失。突变与表型的关系见表9-4。导航上页结束返回7/15/202110****《医学遗传学》CAI教学****表9-4因子Ⅷ主要突变类型与甲型血友病临床表现P477/1

6、5/202111****《医学遗传学》CAI教学****二、乙型血友病1、症状：与甲型血友病类似，出血部位为肌肉、关节和深部组织。2、基因结构：Xq27，34kb，8个exons，7个introns,461AA,其中N端的46AA为信号肽及前导肽。成熟的凝血因子Ⅸ由415个氨基酸残基组成。3、突变类型：已发现574种基因突变，其中点突变524种，缺失38种，插入9种，缺失伴插入3种。突变与表型的关系见表9-5。导航上页结束返回7/15/202112****《医学遗传学》CAI教学****表9-5FIX基因突变类型与乙型血

7、友病临床表现7/15/202113****《医学遗传学》CAI教学****【治疗】家庭应急处理(1)尽量避免手术或外伤。(2)局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏。(3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。7/15/202114****《医学遗传学》CAI教学****(4)有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少活动。(5)急性期可口服强的松每日40～60mg，分三次服用；口服避孕药能缓解女性患者月经多。(6)出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。导航上页结束返回7/15/202115**

8、**《医学遗传学》CAI教学****内服药1.血友六灵散纯中草药制剂：2.友泰胶囊纯中草药制剂：外用药关节灵纯中草药制剂：用于治疗血友病关节出血疼痛，活动障碍。对各种关节炎症治疗亦有很好疗效。导航上页结束返回7/15/202116****《医学遗传学》CAI教学****自我保健血友病患者的自我保健，非常重要。在出血止