血友病课件_1

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1、血友病（hemophilia）郭奕斌中山大学医学部医学遗传室6/30/20211****《医学遗传学》CAI教学****血友病是怎样遗传的？郭教授：您好！我是1992年从湖南某大学毕业后分配到广州工作的。我大姐生有一男孩（现已5岁），出生后轻微碰伤就出现血肿，在长沙湘雅医院诊断为甲型血友病，需经常输Ⅷ因子。大姐和二姐都为携带者。二姐生一女孩，没有发病。我今年初结婚，怀孕前想知道自己是否也是该病的携带者，请问我患病的可能性有多大？您们是否做这方面的检查？我亲身感受到这种病所带来的负担和痛苦，如果我是携带者，怀孕后能否做胎儿性别鉴定和产前诊断？平时常看到一些书报介绍有

2、关血友病方面的基因诊断和基因治疗，请问国内是否已有开展？广州王XX6/30/20212****《医学遗传学》CAI教学****内容安排临床症状：分类分型：遗传方式：发病机制：诊断技术：防治手段：6/30/20213****《医学遗传学》CAI教学****引言:王室病的由来导航上页结束返回6/30/20214****《医学遗传学》CAI教学****发展史：早在二世纪犹太教男孩割礼时就发现致死性出血性疾病。1793年首次描述本病。1803年正式确定其遗传方式。导航上页结束返回6/30/20215****《医学遗传学》CAI教学****一、临床症状导航上页结束返回6/3

3、0/20216****《医学遗传学》CAI教学****示右膝急性关节积血示骨变薄，踝关节增大，软骨缺失甲型血友病的临床症状6/30/20217****《医学遗传学》CAI教学****临床表现自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。6/30/20218****《医学遗传学》CAI教学****一、甲型血友病反复自发性或在轻微损伤后出血不止。体表、体内任何部位均可出

4、血，可以涉及皮肤、粘膜、肌肉内或器官内，如关节腔出血可致关节积血。实验室检查可见凝血时间显著延长，血浆抗血友病球蛋白减少或缺如。在男性中发病率约为1/5000。二、乙型血友病与甲型血友病类似，出血部位为肌肉、关节和深部组织。6/30/20219****《医学遗传学》CAI教学****二、分类分型导航上页结束返回6/30/202110****《医学遗传学》CAI教学****蛋白病地中海贫血异常血红蛋白病抗凝血因子缺乏症受体蛋白病免疫缺陷病膜蛋白病胶原蛋白病酶蛋白病血友病血红蛋白病Hart’s水肿胎β地贫α地贫标准型α地贫HbH病静止型α地贫镰形细胞贫血症不稳血红蛋白

5、病血红蛋白M病氧亲和力改变的血红蛋白病重型β地贫轻型β地贫中间型β地贫HbF持续增多症血管性假血友病丙型血友病乙型血友病甲型血友病嘌呤和嘧啶~氨基酸~脂类代谢异常糖代谢异常造血组织~卟啉代谢异常金属代谢异常溶酶体酶~结缔组织等~其它类型~（如：GSD等）（如：MPS等）（如：LNS等）（如：PKU等）（如：高雪病），，，，，其他蛋白病6/30/202111****《医学遗传学》CAI教学****三、遗传方式导航上页结束返回6/30/202112****《医学遗传学》CAI教学****6/30/202113****《医学遗传学》CAI教学****血友病6/30/20

6、2114****《医学遗传学》CAI教学****血友病的遗传方式1、甲型血友病：为XR；2、乙型血友病：为XR；3、丙型血友病：为AR；4、血管性假血友病：为AD或AR。导航上页结束返回6/30/202115****《医学遗传学》CAI教学****一个甲型血友病的系谱特征：(1)出现隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例悬殊，本系谱全为男患者，但患者的父亲并非患者，故推出不是Y连锁遗传，而是X连锁隐性遗传。结论：XR。6/30/202116****《医学遗传学》CAI教学****XR病系谱的特点1、系谱中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，很

7、少看到女性患者。2、双亲无病时，儿子有1/2风险患病；女儿则无患病风险，这表明致病基因是从母亲传来。如果母亲不是携带者，则这种病将是散发的，是由于母亲卵子发生中的突变所致。导航上页结束返回6/30/202117****《医学遗传学》CAI教学****3、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病的风险。4、患者的外祖父也可能是发病的患者，这种情况下，患者的舅父中无发病患者。但是，因为一些XR病有致死效应，所以很少看到有外祖父的连续传递。相反，常在系谱中看到几代中都是经过女性携带者而传递。导航上页结束返回6/30/202118****《医学遗传学》CAI教学

8、****四