唐氏综合征筛查结果的遗传咨询+

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1、筛查的程序唐氏综合征筛查结果的遗传咨询孕妇就诊（门诊）→医生核实孕周→孕妇同意筛查（签字）→医生开筛查申请单→孕妇抽血→实验室检测血标本、发报告→孕妇持报告咨询医生→医生解广州市妇女儿童医疗中心广州市妇幼保健院释报告→孕妇决定是否产前诊断→产前诊产前诊断中心李东至断唐氏综合征综合筛查知情同意书填写唐氏申请单的注意事项（1）唐氏综合征，又称21-三体征，先天愚型，是最常见的染色体异常引起的疾病，可以导致患儿先天性智力低下或合并其他结构畸形。所有怀孕妇女均有生育唐氏患儿的可能。但是，年龄越大的妇女生育风险越高。例如，40岁的妇

2、女比20岁的妇女生育唐氏综合征儿的几率高。（2）唐氏筛查可分为孕早期和孕中期生化筛查，根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Freeβ-HCG、μE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21－三体、18－三体和神经管缺陷的风险度。检出率为60~70%。筛查结果以风险值表示。（3）但应注意：筛查试验不等于确诊，鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查结果阴性的报告，只表明胎儿

3、发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果如为高危，则需要进一步检查以明确诊断。孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。孕妇签字：医生签字：日期：日期：唐氏报告单结果分析第一步核实孕妇信息无误（非常重要）1第二步若信息有错（

4、特别是孕周），应重新计解释筛查结果算风险。1.主要看21三体、18三体或神经管缺陷的风险值若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，1：n(1/n)则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超2.要注意看是否为高龄。声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否。解释筛查结果检查结果的意义风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小阴性的意义:一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其则风险率越高。风险切割值（参考值）一般定为1：只表明

5、同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的250。风险值≥1/250，为高风险。机会很低。阳性的意义:一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿,建议进行产前诊断作染色体检查。唐氏筛查的遗传咨询产前诊断取材方法绒毛活检：经腹于孕10～14周进行。3周出结果对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险流产率0.5-1%。孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行侵入羊膜腔穿刺：孕15-20周。3周出结果。性产前诊断，行胎儿染色体核型分析以排除流产率为0.5%。染色体病。脐带血穿刺：

6、孕20周后。10天出结果。对于NTD高风险孕妇（AFP↑），应建议超流产率0.5-1%。声检查排除胎儿结构异常。2例一、如何咨询？产前咨询的举例分析电话：8185202381883711-61106例一、如何咨询？例一30岁，孕13+6周早孕期“一站式”唐氏筛查，T211：160中孕期行羊水检查，染色体核型47，XX+21住院引产电话：8185202381883711-61106例二、如何咨询？例二、如何咨询？3例二例三、请找出申请单的错误37岁，孕18+4周中孕期唐氏筛查，T211：15中孕期行羊水检查，染

7、色体核型47，XY+21住院引产电话：8185202381883711-61106电话：8185202381883711-61106例三、请找出申请单的错误例三、请找出申请单的错误电话：8185202381883711-61106例三报告单例三申请单修正后电话：818520234例四、请找出申请单的错误电话：81852023电话：8185202381883711-61106例四、请找出申请单的错误例四、请找出申请单的错误电话：8185202381883711-61106例四报告单例四申请单修正后5例五、请找出申请单的错误电

8、话：8185202381883711-61106例五、请找出申请单的错误例五、请找出申请单的错误电话：8185202381883711-61106例五报告单例五申请单修正后6例六、如何咨询？例六、如何咨询？例五、如何咨询？孕中期AFP单项指标升高可能提示：1、神经管畸形（NTD）、腹裂畸形