基因组学第一章绪论

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1、基因组学与蛋白质组学任课教师：暨南大学生命科学技术学院生物工程学系王莹教授、博士每周3学时，总学时为：5418周基因组、蛋白质组各9周暨南大学生命与健康学院何庆瑜教授、博士晏光荣副教授、博士考核形式与成绩计算考核采用期终考试闭卷形式；总成绩＝平时成绩+期终成绩＝30％+70％平时成绩：平时作业、考勤、自讲课（讲相关感兴趣的内容或进展）第一章绪论基因组学(genomics)是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组(genome)的分子特征。基因组学强调的是以基因组为单位，而不是以单个基因为单位作为研究对象。因此，基因组学的研究目标是认识基因组的结构、功能及进化，弄清

2、基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系，为最终充分合理地利用各种有效生物资源，为预防和治疗人类遗传疾病提供科学依据。（1986年，RenatoDulbecco提出）“人类基因组计划”正式启动于1990年。基因组计划研究开始于1990年，美国国立卫生研究院(NIH)和能源部(DOE)联合启动了被誉为“人体阿波罗计划”的“人类基因组计划”(humangenomeproject，HGP)。这是一个跨世纪、跨国界的最伟大的生命科学工程。美、英、法、德、日、中六国的合作和努力，已于2001年完成全部序列测定。2000年6月26日，各国科学家公布了人类基因组工作草图。2001年8月26日人类，基因组计

3、划中国部分测序项目(人的第三号染色体短臂——3p)汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过验收。人类基因组计划中国科学家:中国中科院遗传所杨焕明、于军等参加了此项计划，占1%，第三号染色体。人类基因组30亿个碱基对测序，4万基因（2.9-5万）。四张图：遗传图、物理图、转录图、序列图。它将对生命科学和人类健康产生巨大的影响和深远的意义。这一成就可以与曼哈顿原子弹计划、阿波罗人类登月计划相媲美。与人类登月计划相比，HGP的资金投入少，但它对人类生活的影响都可能更深远;随着这个计划的完成，DNA分子中储藏约有关人类生存和繁衍的全部遗传信息将被破译;它将帮助我们理解人类如何作为健康人

4、发挥正常生理功能，还将最终揭示严重危害人类健康疾病的机理。“人类基因组计划”已将其成果“医学化”,已经鉴定了4万个基因,以克隆了近百个疾病基因,已经生产出40余种基因产品。有人将人类基因图比作“人类的第三张解剖图”第一张为人体解剖图，第二张为染色体高分辨显带图，第三张则是分子的基因图。而这第三张图将揭示人类生、老、病、死的奥秘，其功能基因组学、疾病基因组学、药物基因组学都将为各科遗传病诊断、治疗、探索疾病病因发挥作用。第一张为人体解剖图男性染色体46,XY女性染色体46，XX人类染色体例如：1p31带被分为三个亚带，命名为1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表示1号染色体短臂3区1带

5、第1亚带、第2亚带、第3亚带。1p31.3再分时，则写为1p31.31，1p31.32，1p31.33，称为次亚带。第二张为染色体高分辨显带图染色体高分辨显带能为染色体及其所发生的畸变的提供更多细节。有助于发现更多、更细微的染色体结构异常，使染色体发生畸变的断裂点定位更加准确。因此这一技术无论在临床细胞遗传学、分子细胞遗传学的检查上，或者是在肿瘤染色体的研究和基因定位上都有广泛的应用价值。第三张是分子的基因图测序技术质的飞跃——速度提高100倍2005年，测序技术又有了一个快速的飞跃，454生命科学公司在测序过程中采用了纳米材料，使测序速度提高了100倍。454生命科学公司也因为这项技术获得

6、华尔街杂志第二届全球创新技术奖的金奖和医药生物技术类别的奖项。该公司目前已经和世界知名的罗氏宣布商业上的合作，2005年11月罗氏正式开始对中国地区提供基因组测序20系统。2006年相信这项技术将不断被完善、成熟，为广大的科研工作者提供方便、快捷的服务！皮升级焦磷酸盐测序法技术桑格法(Sanger)焦磷酸盐测序法人类基因组15年/数十亿美元100天/1万美元速度6万7千碱基/小时600万以上碱基/小时方法毛细管电泳法皮升级反应孔的焦磷酸盐测序法操作区别96或384孔板160万个孔操作区别细菌亚克隆无需细菌亚克隆基因组学的重要组成部分是基因组计划，如人类、水稻基因组计划，大体可分为：1、构建基

7、因组的遗传图谱2、构建基因组的物理图谱3、测定基因组DNA的全部序列4、构建基因组的转录本图谱5、分析基因组的功能1992年8月，中国根据国情正式宣布实施自己的“水稻基因组研究计划”，已完成水稻基因组物理图谱的构建。2002年4月5日，《Science》以14页的篇幅刊登和宣布中国科学家独立绘制完成的水稻基因组草图序列（4.6亿）。第一节基因基因(gene)的定义合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核