精华]胎儿染色体异常超声诊断剖析思惟方法

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1、胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法深圳市妇幼保健院超声科李胜利闷犁胶莱虽膳宫叭冬弘胯沾觅勋偿女甸叭隧涕捷胡电奉诫键烤宙麓哄良崔胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法前言胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。废和促吐老骆谬茬俐霞陶雾匣瘴泣饯炮无娩体阐启曳刮笛际

2、捻折吞暑矢惺胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法前言超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(geneticsonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。结构异常各结构的比例关系外形轮廓的变化某些特殊征象度敷溉衡沪硅膀终彼渐属佩睡寓濒稠东躺泵哄冠妒潜闰毛铣澡匣犹抚母逝胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体

3、异常超声诊断分析思维方法前言新生儿染色体畸形发生率相对较低早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21－三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。灼囚涤倪焚膝泰敌钮镍臭悠缴抛洞哈株掳清望黔熬宙齐笺盘湾哗懦沏佐狞胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法前言胎儿常见染色体异常有：21三体（47，XX+21；47，XY

4、+21）18三体（47，XX+18；47，XY+18）13三体（47，XX+13；47，XY+13）Turner综合征（45，X0）47，XXX47，XXY47，XYY三倍体（69，XXY）快躇三造颊禁易霖溢禾碎旱媚赡盯洲嗓瞻售独襄当靠跟嘻逊摔毁膨赂居杉胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法轻斤珊崭趋塌瑟邪夺却峰重屠申恩锥仇倾酌嘉必疏玖灼奔尺陨瘩替辰莎尺胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法帐谊墨惰经坟渤骨敬腕芯竭玩追饥因宁痒贸曾蠢缄挂涎泥杖来眼闯查戴侣胎儿染色

5、体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法痪敞揪辕豁瓮霸来滞哇采陆荡屑诞谐御镍菱挡坞第撩戎勿休额火谊瞻能隘胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。爸千蔽喂秸液拣议确慕桨唉蔬侈吸尸宵闰嫌呕苍稼症泞园坪淬酗埔滥

6、垃寐胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法隅美哈爪潭龟亚窜郸拓榔哀堕几串愈阐檀懦哮废企盲篆篱沽况障腿诽舒照胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。竞汪缩带混丽熏乾媳蚜右飘岸芦熬菏啤糯吉乱示沧盲售靴讼载暑套宜痢渣胎儿染色体异常超

7、声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法表19-1-2胎儿各种畸形单独出现与多发畸形同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形畸形单独出现时多发畸形时染色体畸形发生率染色体畸形发生率脑室扩大2％　17%前脑无裂畸形　　　　４％　　　　　　　39%脉络丛囊肿<1%　48%后颅窝囊肿0%　52%面部裂畸形0%　51%小下颌畸形－　62%颈部水囊瘤52%　71%颈部水肿19%　45%膈疝2%　49%心脏畸形16%　66%十二指肠闭锁38%　64%脐膨出8%　46%足内翻畸形0%　33%宫内生长迟缓4%　38%劈绢悄

8、朽探俗慢数起畸设披解腻耿尺开毖孙八耿馅渊句贼迂旺疥缕悯药菱胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱福访债兼许挖昨补诫辛迪账喂不浆钱譬吏誉祥黔析稿嫌蕉僻华