实验七.人体性状和遗传病调查

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1、人类遗传性状或遗传病的调查与分析实验目的1.初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法；2．通过对遗传性状或遗传病的调查，了解其遗传方式；3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力；4．学习设计性实验的设计原理和方法。实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查可了解其遗传方式；人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。仪器、用具学生根据调查设计方案自定实验内容方法查阅资料设计实

2、验方案资料数据的收集对收集的资料和数据进行整理并进行分析撰写调查研究报告思考题1．请根据你的调查判断被调查的遗传病是显性还是隐性性状，如果不能判断请说明原因。2．请根据你的调查结果计算该遗传性状在群体中的基因频率和基因型频率。3．如果你调查的是高度近视或红绿色盲，请根据以下数据来判断发病率与我国人群中的发病率是否相符？如果不符，试分析原因。（我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。）人体单基因性状的遗传1、眼的遗传眼色——单基因遗传——有黑色、褐色、黄色、蓝色、灰色——虹膜折光率不同所致，因民族、人种、个体不同

3、而不同黑色、褐色为显性——黑色基因——B蓝色、灰色为隐性——蓝色基因——b黑色黑色黑色蓝色BBBBBBbb黑色BB黑色Bb蓝色bb蓝色bb蓝色bb黑色黑色BbBb黑色黑色蓝色BBBbbb黑色Bb蓝色bb黑色蓝色Bbbb双眼睑——D眼睑——单基因遗传——指上眼睑不能正常抬起单眼睑——d双眼睑单眼睑单眼睑单眼睑DDdddddd双眼睑Dd单眼睑dd近视：——指远处来的平行光线在视网膜前成像，视远物不清，近处的光线可在视网膜上成像，视近物清楚高度近视——常染色体隐性遗传正常——M高度近视——mmmMmMmmmmm一般近视——多基因遗传——受环境影响全色盲——常染

4、色体隐性遗传——不能辨别三原色（红、黄、蓝），故不能辨别其他颜色，整个世界是灰色的，视力低于0.1正常——S全色盲——sSsSsSsSsssSsSSSsssSsSs散光——角膜曲度不均——多基因遗传眼睛大小——单基因遗传大——显性小——隐性眼睛睫毛——单基因遗传长——显性短——隐性2、耳的遗传耳垂——单基因遗传有耳垂——E无耳垂——eSsSsSSSsSsssssSsSSssss耳垢——湿耳垢——显性干耳垢——隐性耳形——大耳朵——显性小耳朵——隐性先天性耳聋——隐性基因控制原因：单基因突变引起，能致聋的基因有几十对，常是基因的隐性纯合致聋。如：aa,bb

5、,cc,dd……AaAaBbBbAAaaBbbbAAbbaaBBAaBb原因：母亲在妊娠早期受病毒感染，可使胎儿听觉器官发育不良，导致出生后耳聋3、鼻的遗传鼻的形状——单基因遗传弓形鼻——显性直鼻——隐性鼻孔的形状——单基因遗传宽鼻孔——显性窄鼻孔——隐性鼻头的形状——单基因遗传钩鼻头——显性直鼻头——隐性4、舌的遗传舌的形态——单基因遗传“U”形——显性非“U”形——隐性卷舌性状——单基因遗传能卷舌——显性不能卷舌——隐性舌的尝味能力——单基因遗传如：对PTC的尝味能力能尝味——显性味盲——隐性5、毛发的遗传头发的颜色——单基因遗传黑发——显性非黑发（

6、红发、灰发）——隐性人的发式——单基因遗传卷发——显性直发——隐性人的毛发的疏密程度——多基因遗传毛发性状显性性状隐性性状头发多少多少发际“V”字形“一”字形发旋右旋左旋发质硬发软发发色黑色浅色发形卷发直发6、手的遗传性状显性性状隐性性状手的惯用右手左手指(趾)数多指(趾)非多指(趾)指(趾)形并指(趾)非并指(趾)大拇指弯曲能不能指毛有无性状显性性状隐性性状大拇指末节外翻不能能食指与中指长度中指长食指长食指与无名指长度食指长食指短小指末节弯曲末节向无名指弯曲无弯曲手指嵌合左手指在上右手指在上7、其他性状的遗传性状显性性状隐性性状头形扁头长头颈形非短颈短

7、颈胸形漏斗胸非漏斗胸足形扁平足非扁平足体毛多毛有毛汗液多非多脸面雀斑有无脸面酒窝有无嘴唇厚薄8、血型的遗传人类的ABO血型——三个复等位基因IA、IB、i决定IA对i为显性IB对i为显性IA与IB无显隐性关系IAIAIBIBIAIBiiIAiIBiA型B型AB型O型单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）A：常染色体（1~22号染色体）D：显性如：一对等位基因BbBB患病Bb患病bb正常β型地中海贫血症的家系谱BThBThBThBthBthBth重型患病轻型患病正常多生指（趾）常与拇指（趾）或小多指（趾）症指（趾）的掌指（趾）关节相连遗传性小脑运动失调杂

8、合体多于35~40岁发病，行走不稳，运动失调，言语不清39岁38岁34岁29岁上