高考生物遗传病与进化

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1、专题7人类遗传病生物的进化赣榆县青口一中姜翠娟高考要求：1、列举人类遗传病的类型2、调查常见的人类遗传病3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及其意义5、说明现代生物进化理论的主要内容6、概述生物进化与生物多样性的形成7、运用生物进化观点解释一些生物现象网络构建人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病概念：受控制的遗传病常染色体显性遗传病：例如并指、软骨发育不全显性基因引起的伴X染色体显性遗传病：例如抗给生素D佝偻病常染色体隐性遗传病：例如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑隐性基因引起的分类单基因

2、遗传病伴X染色体隐性遗传病：例如进行性肌营养不良或称假肥大型、红绿色盲、血友病类型特点：在近亲婚配的后代中发病较高，在群体中发病率较低多基因遗传病在群体中的发病率较高概念：特点：受控制的遗传病唇裂无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病实例：人类遗传病染色体异常遗传病概念：由于染色体数目异常成而引起的疾病例如21三体综合征、猫叫综合征遗传病的检测和预防A、对进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病B、分析遗传病的传递方式，判断类型C、推算出后代的再发风险率D、提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择

3、性生育）等遗传咨询A、羊水检查、B超检查B、孕妇血细胞检查C、基因诊断方法产前诊断确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病目的：人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包括的参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和日本，中国承担1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间人类基因组计划与人体健康A、正式启动时间1990年B、人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月C、人类基因组的测序任务完成时间：2003年已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5

4、万人意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体（1）种群基因频率的改变与生物进化基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因种群是生物进化的基本单位概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部数的比率基因频率计算方法：基因频率、基因型频率种群的变化进化的实质：突变：包括和染色体变异生物进化的原材料生基因重组现代生物进化理论生物进化的方向：由决定的，使种群基因频率定向改变（2）隔离导致特种的形成物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物类型地理隔离：同一物体之间由于

5、上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象生殖隔离：不同物种之间一般是不能，即使交配成功，也不能产生可育后代的现象隔离在物种形成过程中的作用：隔离是物种形成的必要条件，生殖隔离的形成标志着的形成物种形成过程：种群自然选择小的种群地理隔离基因频率改变生殖隔离新物种（3）生物进化与生物多样性的形成共同进化概念：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展原因：不同物种之是的相互选择，生物与无机环境之间的在相互影响生物多样性内容：多样性、物种多样性、多样性形成原因：生物的进化研究生物进化

6、的主要依据生物进化理论在发展中性突变学说：大量的基因突变是中性的，导致生物进化的是中性突变的积累而不是自然的选择争论：物种的形成并不都是渐变的，而是长期稳定与迅速形成新物种交替出现的过程人类遗传病高考热点1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的病例分析和判定3、人类遗传病的监测和预防4、人类遗传病的调查方法5、人类基因组计划与人体健康考点分析对本重点的考查多以单基因遗传病为主，对于是多基因遗传病和染色体异常遗传病的考查比较少，考查多是与基因的分离定律、自由组合定律的伴性遗传结全在一起综合考查，考查考生获取信息的能力

7、、推理能力和综合运用知识的能力。考查的形式既有选择题也有简答题，人类遗传病关系到人体健康，今后对于这方面的考查会继续加强，特别是关于人类遗传病的调查方法的考查将会是一个重要的热点。一、单基因遗传病特点：遗传病的遗传方式遗传特点实例单基因遗传病常染色体隐性遗传病隔化遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全病伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，连续遗传，患者女性多于男性抗Vo佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，

8、只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳二、调查人群中的遗传病1、原理（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2、实施调查过程确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。三、系谱图