遗传变异分类标准与指南

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1、中国科学:生命科学2017年第47卷第6期:668~688《中国科学》杂志社SCIENTIASINICAVitaelife.scichina.comSCIENCECHINAPRESS标准与指南遗传变异分类标准与指南12345675王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,89101112131415黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,1617181920212220廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,232425268272829徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,303132

2、11118郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,1515151515151515孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,151515151531*秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林1.解放军总医院,北京100039;2.BostonChildren’sHospital,Boston02101-02117,USA;3.中南大学湘雅医院,长沙410008;4.广西妇幼保健院,南宁530005;5.山东大学,济南250100;6.中国科学院北京基因组研究所,北京100101;7.哈尔滨医科大学,哈尔滨150081;8.复旦大

3、学附属儿科医院,上海200433;9.重庆市妇幼保健院,重庆400010;10.国际和平妇幼保健院,上海200030;11.贵州省临床检验中心,贵阳550002;12.第四军医大学附属西京医院,西安710032;13.内蒙古自治区妇幼保健院,呼和浩特010020;14.苏州市立医院,苏州215000;15.上海交通大学,上海200240;16.广州市妇女儿童医疗中心,广州510000;17.北京大学第三医院,北京100191;18.甘肃省医学科学研究院,兰州730030;19.宁夏医科大学,银川750004;20.复旦大学,上海200433;21.首都医科大学附属北

4、京妇产医院,北京100069;22.第四军医大学唐都医院,西安710038;23.南方医科大学,广州510515;24.重庆第三军医大学,重庆400038;25.四川省人民医院,成都610072;26.贵阳医学院附属医院,贵阳550000;27.深圳中山泌尿外科医院,深圳518045;引用格式:王秋菊,沈亦平,邬玲仟,等.遗传变异分类标准与指南.中国科学:生命科学,2017,47:668–688WangQJ,ShenYP,WuLQ,etal.Standardsandguidelinesfortheinterpretationofsequencevariants.Sc

5、iSinVitae,2017,47:668–688,doi:10.1360/N052017-00099©2017《中国科学》杂志社www.scichina.com中国科学:生命科学2017年第47卷第6期28.安徽医科大学第一附属医院,合肥230022;29.CincinnatiChildren’sHospitalMedicalCenter,Cincinnati45229-3039,USA;30.GreatOrmondStreetHospital,LondonWC1N3JH,UK;31.上海交通大学Bio-X研究院,上海200030;32.广州金域医学检验中心有限公

6、司,广州510000;*联系人,E-mail:helinhelin3@vip.163.com收稿日期:2017-04-13;接受日期:2017-04-20;网络版发表日期:2017-06-13摘要美国医学遗传学与基因组学学会(TheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂

7、性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(theAssociationforMolecularPathology,AMP)和美国病理学家协会(theCollegeofAmericanPathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用