系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南

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1、・３５４０・中华医学杂志２０１６年１１月２９日第９６卷第４４期ＮａｔｌＭｅｄＪＣｈｉｎａ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ２９，２０１６，Ｖｏｌ．９６，Ｎｏ．４４・标准与规范・系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南中国系统性淀粉样变性协作组国家肾脏疾病临床医学研究中心淀粉样变性（ａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ）是由于淀粉样蛋白沉展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部积在细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的分与淋巴细胞增殖性疾病有关。淀粉样蛋白具有如一组疾病，可累及包括肾、心脏、肝、皮肤软组织、外下特点：刚果红染色呈砖红色，

2、偏振光显微镜下呈现周神经、肺、腺体等多种器官及组织。其中系统性轻出苹果绿色双折光；电镜下表现为直径８～１４ｎｍ、链（ＡＬ）型淀粉样变性是临床最常见的一种系统性无分支、排列紊乱的纤维丝状结构；Ｘ线衍射显微镜［２］淀粉样变性。随着我国人口老龄化和环境致病因素下可见其β片层结构。的加剧，ＡＬ型淀粉样变性的发病率也呈现出逐年升２．分类：淀粉样蛋白种类繁多，目前已发现的［１］［３］高的趋势。此类患者临床表现为多器官受累，病淀粉样蛋白有３０余种。依据淀粉样纤维丝形成情重，进展快，治疗困难，病死率高。目前我国尚缺的前体蛋白

3、类型，可将淀粉样变性分为ＡＬ型淀粉乏规范的ＡＬ型淀粉样变性诊断和治疗方案。近年样变性、淀粉样Ａ蛋白（ＡＡ）型淀粉样变性、遗传性［４］来国际上陆续发表了一些关于本病的诊治指南，其淀粉样变性等主要类型（表１）。中以英国血液病学会标准委员会制定的ＡＬ型淀粉二、诊断标准样变性诊治指南和美国梅奥诊所制定的ＡＬ型淀粉１．临床表现：如有下述情况临床应注意ＡＬ型样变性治疗指南最具代表性。中国系统性淀粉样变淀粉样变性的可能：（１）中老年患者；（２）出现大量性协作组在借鉴上述国际指南的基础上，结合国内蛋白尿或表现为肾病综合征，蛋

4、白尿以白蛋白尿为临床实践，制定了本指南。其特点；（３）多不伴血尿；（４）易出现低血压尤其是一、疾病定义及分类体位性低血压，或既往高血压而近期血压正常或偏１．定义：ＡＬ型淀粉样变性是由单克隆免疫球低；（５）严重肾功能衰竭时仍存在肾病综合征；（６）蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，并沉积于组织肾体积增大，即使慢性肾功能衰竭终末期，肾体积也器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进无明显缩小；（７）左心室肥厚，不伴高血压或左心室表1淀粉样变性的主要类型疾病种类前体蛋白（淀粉样蛋白）分布受累组织或器官ＡＬ型淀粉样变

5、性单克隆免疫球蛋白轻链系统性或局限性肾、心脏、胃肠道、肝、脾、神经组织、软组织、甲状腺、肾上腺ＡＨ型淀粉样变性单克隆免疫球蛋白重链系统性或局限性罕见，少数报道病例以肾损害为主ＡＡ型淀粉样变性血清淀粉样Ａ蛋白系统性肾、肝、胃肠道、脾、自主神经系统、甲状腺纤维蛋白原Ａα淀粉样变性（遗传性）突变的纤维蛋白原Ａα链（ＡＦｉｂ）系统性肾、肝、脾、高血压常见，肾损害以肾小球为主载脂蛋白ＡⅠ淀粉样变性（遗传性）突变的载脂蛋白ＡⅠ系统性肾（间质沉积为主）、肝、心脏、皮肤、喉载脂蛋白ＡⅡ淀粉样变性（遗传性）突变的载脂蛋白ＡⅡ系

6、统性肾（间质沉积为主）、肝、脾、肺溶菌酶型淀粉样变性（遗传性）突变的溶菌酶突变体（ＡＬｙｓ）系统性肾、肝、脾、胃肠道、淋巴结甲状腺激素结合蛋白淀粉样变性（遗突变的甲状腺激素结合蛋白系统性周围神经系统、心脏、玻璃体浑浊，肾受传性）累不典型芬兰裔淀粉样变性（遗传性）突变的凝溶胶蛋白（ＡＧｅｌ）系统性脑神经、角膜格子样营养不良脑血管淀粉样变性（遗传性）突变的胱抑素Ｃ（ＡＣｙｓ）系统性脑血管为主，亦可见于皮肤、淋巴结、脾、睾丸、下颌下腺和肾上腺皮质老年性系统性淀粉样变性野生型甲状腺转运蛋白系统性心脏、软组织白细胞趋化

7、因子２淀粉样变性白细胞趋化因子２局限性肾ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０３７６－２４９１．２０１６．４４．００２万方数据通信作者：刘志红，２１００１６南京总医院肾脏科国家肾脏疾病临床医学研究中心，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｕｚｈｉｈｏｎｇ＠ｎｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ中华医学杂志２０１６年１１月２９日第９６卷第４４期ＮａｔｌＭｅｄＪＣｈｉｎａ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ２９，２０１６，Ｖｏｌ．９６，Ｎｏ．４４・３５４１・高电压；（８）不明原因Ｎ端脑钠肽前体（Ｎ－ｔｅｒｍｉｎａｌ２０１２年修订版中又增加了血清受累轻链和非受

8、累Ｂ－ｔｙｐｅｎａｔｒｉｕｒｅｔｉｃｐｅｐｔｉｄｅ，ＮＴ－ｐｒｏＢＮＰ）升高。此外，轻链差值（ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｉｎｖｏｌｖｅｄａｎｄ非缺血性心肌病变伴或不伴充血性心力衰竭、肝增ｕｎｉｎｖｏｌｖｅｄｌｉｇｈｔｃｈａｉｎ，ｄＦＬＣ）。梅奥分期系统目前大伴碱性磷酸酶的显著升高、膀胱或肠道功能不全已在临床中广泛使用。肾分期系统有助于判断患者的自主神经病变、假性肠梗阻和腹泻与便秘交替、