遗传学重点名解+大题

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1、TermsofMedicalGenetics1.Haplotype：单体型。位于一条染色体特定区域的一组相互关联，并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态的组合,又称单倍体型或单元型。看作基因组的微缩版。例如：三对双等位基因的单体型共有8种。系统的研究表明一拥有特定SNP的个体常常在附近某一特定变异位点拥有特定等位基因，这种关系叫做连锁不平衡（linkagedisequilibrium，LD），同一染色体上的这一情况即为单体型。2.Homoplasmy：纯质性/同质性。如果同一组织或细胞只具有一种mtRNA,就称为同质性。3.Pharmacogenetics：药物遗传学是药理

2、学与遗传学相结合的边缘学科，研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由于遗传因素引起的异常药物反应。4.Paracentricinversion:臂内倒位。倒位是指一条染色体在两处发生断裂，断裂点之间的片段倒转180度后重新接上，两个断裂点处一条臂内。5.Pericentricinversion:臂间倒位。一条染色体的两个断裂点分别位于长臂和短臂内，中间带有着丝粒的断片倒转180度后重接。6.Heritability:遗传率。多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。7.site-specificrecombination：位点特异性重组是遗传重组的一类。这类重组依赖于小范围同

3、源序列的联会，重组也只发生在同源的短序列的范围之内，需要位点特异性的蛋白质分子参与催化，重组的蛋白不是rec系统而是int等，如噬菌体l的定点插入。重组时发生精确的切割、连接反应，DNA不失去、不合成。两个DNA分子并不进行对等的交换，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子上（插入重组）。8.SRY基因：雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。9.Promotor：启动子，位于结构基因5’端上游，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA

4、准确的结合并具有转录起始的特性，促进转录过程。10.hemolyticdiseaseofnewborn：新生儿溶血病是指由于母子血型不合，母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体，这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起同族免疫性溶血，常见Rh血型系统和ABO血型系统的血型不合。新生儿期其他导致溶血的原因还有红细胞酶或红细胞膜的缺陷，这些都有专有的名称，只有血型不合的溶血称为新生儿溶血病。11.NIPT：无创性产前诊断，通过采集来自胎盘滋养层的胎儿游离DNA（cffDNA），进行非侵入性的，不会引发孕妇流产风险的产前筛查或产前检测方法12.Endomitosis:核内有丝分裂是一

5、种细胞分裂方式，在正常的细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。13.等位不平衡allelicimbalance：两条等位基因在并不平等的表达，如女性X染色体随机失活或基因组印记。14.肿瘤抑制基因的特点P389调控细胞生长、抑制肿瘤生长的基因，通常为两个均突变、蛋白表达失去等。15.等位基因异质性（Allelicheterogeneity）:一个基因有多种突变，产生相同表型、疾病的现象。16.基因座异质性（locush

6、eterogeneity）:不同的基因发生突变，产生相同表型、疾病的现象。17.临床异质性（clinicalheterogeneity）或表型异质性（phenotypicheterogeneity）：同一基因的不同突变可能产生不同的表型、疾病的现象。18.遗传病（geneticdisease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。19.基因家族（genefamily）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。20.割裂基因（splitgene）：真核生物基因的编码序列（外显子）往往被非编码序列（内含子）所割裂，呈现断裂状的结构。21

7、.移码突变（frame-shiftmutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。22.遗传印记（geneticimprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相1同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。23.基因突变（genemutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。24.动态突变（