听力学现状与发展 韩德民院士

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1、听力学现状与发展韩德民首都医科大学耳鼻咽喉科学院首都医科大学北京医学中心世界卫生组织防聋合作中心首都医科大学附属北京同仁医院内容听力学现状防聋工作治聋工作国内辅听技术现状及展望听力学教育听力学趋势与展望听力学现状听力残疾？全球发病人数：3.6亿（WHO，2012）中度听力损失：2.5亿大约80%生活在第三世界国家人口多，发病率高，但流行病学的研究不足工作多，领域广泛，但标准和准入制度不全需求多，价格昂贵，国产听觉设备份额不大需求广，人员匮乏，基础和临床教育均薄弱商业热，基础冷清，听力学基础研究团队少重听力，忽视整体，心理认

2、知多学科协作少现状现状地位听力师：国外已经成为固定职业，中国尚未得到认可人员听力学家：美国42名/30万人，中国大陆500名/13亿规范诊疗标准：国外已经建立和健全，而中国仍然不规范防聋国外已经普遍开展而中国工作前移和下移远远不够人人享有听力保健…防聋工作世界卫生组织肯定WHO全球第五家防聋合作中心（2008年）首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所追求极致认真做事WHO耳聋防治合作中心2008年，世界卫生组织防聋合作中心WHOCollaboratingCenterforthePreventionofDeafn

3、ess北京市耳鼻咽喉科研究所&首都医科大学附属北京同仁医院2009年，世界卫生组织听力障碍预防与康复合作中心WHOCollaboratingCenterforthePreventionandRehabilitationofHearingImpairment中国聋儿康复研究中心2009年，世界卫生组织预防聋和听力减退合作中心WHOCollaboratingCenterforthePreventionofDeafnessandHearingImpairment江苏省人民医院线粒体遗传4%性连锁1%重度遗传性耳聋是预防的重要群体

4、VanCampGetal.Nonsyndromichearingimpairment:Unparalleledheterogeneity.AmJHumGenet,1997,60:758–764最重要的预防对象据遗传特征推测的耳聋分型遗传因素环境其他（60%，1668万）（20%）（20%）中国耳聋患者2780万21.60%确定中国第一位致聋基因GJB24.40%明确线粒体DNA突变是药物性聋的遗传病因19.43%确定中国第二位致聋基因SLC26A41.46%在190例耳聋大家系中发现MYO7A等22个少见致聋基因突变0.9

5、8%绘制最常见综合征聋--Waardenburg综合征的基因突变谱国际上覆盖度最高的耳聋基因筛查项目（含67个已知耳聋基因）12,789例耳聋病例分子病因构成未检出突变52.13%分子流行病学调查获得指导性数据及成果47.87%建立国人耳聋遗传疾病资源库发现国人新耳聋疾病遗传方式家族性耳聋的新致病基因突变氨基糖甙类药物易感突变位点绘制中国人聋病易感基因图谱制定高危人群的耳聋预防策略聋病发生分子机制1995年开始建立多中心合作网络筛查新生儿18万人次早期新生儿听力筛查免费筛查21464名持证听力残人采集资料完整的DNA血样标

6、本20822例GJB2、SLC26A4和mtDNA基因突变的总检出率为13.92%采集新生儿足跟血1372份发现耳聋基因突变66人（4.81%）意义：为大规模耳聋基因筛查提供依据开展大规模新生儿耳聋基因筛查133家单位采集北京市当期新生儿血片：216,940份,覆盖率：95.9%筛查检测样品:204,073份，阳性样品:9,320份，阳性率：4.57%阳性结果分析：遗传性耳聋55例，药物易感聋559例，突变携带8706例国内外首次开展大规模新生儿耳聋基因筛查转化自主研发成果应用于规范临床疾病检测为政府决策部门科学制定防聋政

7、策提供依据课题负责人：韩德民2011年12月27日:项目获市政府批准(Z11110207601100)14意义：2012年度耳聋基因检测新技术及试剂盒新技术、试剂盒热点突变研制了用于临床筛查的两项技术和三个试剂盒热点基因研制了用于诊断的两项基因全序列检测试剂盒全基因谱研制了基于NGS的两项耳聋全基因谱芯片技术基因芯片筛查北京市耳聋高危人群北京市政府投入1200万为20839名北京市持证聋人筛查耳聋基因突变发现2970例携带耳聋基因突变的遗传高危家庭发现4420名药物聋敏感个体国内外首次开展高危人群致聋基因筛查为全国开展耳聋

8、预防工作起到示范作用开展特定人群的大规模耳聋基因筛查，规模化减少耳聋出生及药物性聋发生实现耳聋出生缺陷三级综合预防目标子代耳聋亲代遗传高风险1、孕早期普遍筛查2、药物性聋易感性筛查3、聋人夫妇生育指导4、青年聋人恋爱前指导一级预防5、产前诊断二级预防6、新生儿基因筛查三级预防子代听力正常治聋工作听力损失