《表观遗传学第一章》PPT课件

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1、表观遗传学第一章绪论多莉：死掉了…IanWilmutDolly多莉：生于1996年7月5日，死于2003年2月14日Dr.EvilDr.EvilDr.Evil’sClone“MiniMe”叶酸:很重要？ThecalicocatRainbowCopyCatAllie?Beckwith-WiedemannSyndrome？1.小头2.巨舌3.胎盘增生内容纲要一、人类基因组计划完成带来的挑战二、表观遗传学的发展历史三、表观遗传学的研究内容四、表观遗传学与遗传学五、表观遗传学对医学的影响六、国际人类表观基因组计划一、人类基因组计划完成带来的挑战

2、1.100多个物种的基因组测序已经完成；2.>4,000个物种的基因组计划正在进行；3.比较基因组学：比较多个物种的基因、蛋白质的序列来揭示功能的保守性，并发现新的规律。DNA双螺旋基因的结构基因：可遗传1.遗传的基本功能单位2.基因由DNA编码3.一个基因编码一条蛋白质4.基因序列的改变可能导致功能及表型的改变基因型(Genotype)->表型(Phenotype)经典遗传学：Antennapedia1.antenna-触角，pedia-足2.触足突变3.同源异型基因:homeoticgenes4.Antennapedia：hoxge

3、neAntennapedia经典遗传学：Huntington'sdisease1.Huntington‘sdisease：亨廷顿舞蹈病2.Huntingtin(11-41):FESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQP人类基因组计划1.搞清楚人类基因组的DNA碱基的内容和顺序2.编码区(编码蛋白的DNA序列)：占基因组的<2%3.非编码区：功能？a.非编码RNA：具有调控功能b.重复片段：维持基因组的结构？c.转座子基因概念的延伸：生物体的复杂性1.人类基因组：~22，000个基因vs.100,000个蛋白质——可变剪

4、切(AlternativeSplicing)2.表观遗传学遗传信息的传递：中心法则1.DNA自身通过复制传递遗传信息；2.DNA转录成RNA；3.RNA自身能够复制(RNA病毒)；4.RNA能够逆转录成DNA；5.RNA翻译成蛋白质。表观遗传学1.概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。2.特征:(1)可遗传；(2)可逆性；(3)DNA不变3.表观遗传学的现象：(1)DNA甲基化(2)组蛋白修饰(3)MicroRNA(4)Genomicimprinting…遗传信息1.遗传编码信息：提

5、供生命必需蛋白质的模板2.表观遗传学信息：何时、何地、以何种方式去应用遗传信息(1)DNA的甲基化：CpG位点，>5,000万个(2)组蛋白修饰：组蛋白密码(Histonecode)二、表观遗传学的发展历史1.1942年，ConradHalWaddington提出现代Epigenetics的概念，认为基因型通过一些“偶然的、不确定的机制”决定了不同的表型2.1941年，HermannJ.Muller发现Position-effectvariegation(PEV)——第一种表观遗传学现象3.1958年，R.A.Brink发现paramu

6、tation现象4.1961年，MaryLyon发现X染色体失活现象5.1983年，DNA甲基化的发现…Waddington'sepigenetics基因型表型Waddington'sepigenetics基因型表型PEV:位置效应斑white基因vs.转座子PEV:位置效应斑Paramutation一个沉默的基因常常导致等位基因也发生沉默maizeP-rrgene：Myb转录因子Paramutation1.分子机理一(Pairingmodel)：染色体发生交联，使得等位基因受到影响；Paramutation1.分子机理二(RNA-me

7、diatedtrans-inductionofchromatin)：RNA参与调控X-chromosomeinactivation雌性的一条X染色体完全失去活性RainbowCopyCatAllieX染色体失活DNA甲基化SAH,S-adenosylhomocysteine;SAM,S-adenosylmethionine三、表观遗传学的研究内容1.基因选择性转录表达的调控2.基因转录后的调控3.蛋白质的翻译后修饰1.基因选择性转录表达的调控1.DNA甲基化(DNAMethylation)2.基因印记(GenomicImprinting

8、)3.DNA甲基化与转座子的稳定性(Transposon)4.染色质重塑(Chromatinremodeling)5.伪基因(Pseudogene)DNA甲基化基因印记GenomicImprinting:两