从基因染色体到临床特征

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1、从基因、染色体到临床特征萍乡市妇幼保健院欧阳宁2012年3月30日示光学显微镜下所见的人细胞核照片示电子显微镜下所见的人体淋巴细胞的细胞核照片——可见染色质丝染色质丝示染色质丝的电子显微镜照片——由从串的核小体组成示21号中期染色体的光学和电子显微照片核小体一个染色单体为一条染色质丝示一个男性细胞的染色体组成及配对分析照片示由一个DNA双螺旋分子经过多极螺旋化形成光学显微镜下一条中期染色体的过程（总计压缩了1/8400）示细胞核、染色质丝、染色体之间的关系照片DNA一条染色体是一条染色质丝；一条染色质丝由

2、一个脱氧核糖核酸分子（DNA）组成示脱氧核糖核酸分子（DNA）的组成示中期染色体由两条姊妹染色单体即两条染色质丝(两条DNA分子)组成一条染色质丝是一个DNA分子示染色质丝、DNA分子双螺旋结构、DNA分子的核苷酸组成染色质丝DNA分子双螺旋结构一条DNA单核苷酸链DNA由两条互补的核苷酸链组成“遗传物质突变”所致的疾病称为“遗传病”，“遗传物质的突变”本质上是DNA分子在剂量或序列上的改变，是一个从分子水平到细胞水平的连续过程。“人类基因组计划”的完成，为开创一种通用的、能一次性完成全部“染色体病”、“

3、基因组病”、部分“单基因病”的诊断和产前诊断方法，提供了理论与技术基础。染色体号单核苷酸数(Mb)基因数目染色体号单核苷酸数(Mb)基因数目染色体号单核苷酸数(Mb)基因数目1222.8(3.99倍)1988(0.11Mb,110kb)9117.87781777.811042237.5124610131.67301877.62673194.6103311131.112641955.8(1倍)1337(0.04Mb,40kb)4187.274312130.310092059.55925177.7834139

4、5.63182134.22436167.310501488.36462234.84717154.79161581.3589X150.47668142.66921678.9839Y24.876人类基因组计划公布的“各号染色体大小及基因数目”（1对核苷酸为1bp;1000bp=1kb;1000kb=1Mb;1000Mb=1Gb)总计：2.85Gb资料来源FinishingtheeuchromaticsequenceofthehumangenomeNature,Vol431,21October2004∣www.

5、nature.com/naturewww.ensenbl.org(28亿5千万个单核苷酸)总计19531个基因“遗传病”是DNA分子在剂量或序列上的改变所致的疾病，并严格按三大遗传规律（分离律、自由组合律、连锁、交换律）遗传；百余年来基于所用研究技术和观察方法上的局限性，而人为的将“遗传病”分为了”基因病“、”基因组病“和”染色体病“。“基因病”——从分子水平的单个核苷酸改变到数个、数十个、数百个、数千、数万个核苷酸改变所致的疾病（1bp→10kb个核苷酸）,国内外现行的经典的方法是对DNA分子进行测序；

6、至2010年10月18日止，已确定的人类单基因病总数为10203种，已克隆致病基因有7951种。“基因组病”——从一个基因改变到数个、数十个、数百个基因的改变所致的疾病（10kb→5Mb个核苷酸)，又称为微缺失、微重复综合征，国内外综合采用染色体FISH、Q-PCR、Array-CGH技术相结合进行检测；至今已记录有70余种。“染色体病”——染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一条染色体、一组染色体的改变所致的疾病（5Mb→240Mb个核苷酸），国内外普遍采用不同的方法对染色体进行显带，然后利用光学显微

7、镜观察、鉴定；至今已记录的染色体综合征有108种。示基因病检测技术示染色体病检测技术Chr12.17688908bp-17940493bp28724178bp-28889151bp28724178bp–17688908bp=11Mb重复全基因组拷贝数检测示基因组病检测技术示一对染色体的遗传（一对染色体可以形成两种类型的配子，四种类型的后代，即21×21=4）如果第一个小孩为AC，那么生第二个小孩可能是AC、AD、BC、BD，因此一个人与亲生父母、亲兄弟姐妹之间的关系是1/2的关系，即具有同一条染色体的机率

8、为1/2，这就是进行亲子鉴定的理论基础。从染色体、基因到蛋白质（1）父亲的Y染色体只传给儿子，X染色体只传给女儿；儿子X染色体是来自母亲，这就是外孙儿像外公或舅舅一样患同一种遗传病的遗传基础。示X、Y染色体的遗传分子遗传学证明，“基因”是组成染色体的DNA分子的一个区段，DNA链上的核苷酸有一定的序列，这序列就携带了遗传信息。在分裂型细胞中，DNA的链拆开，以每条单链为模板，按照核苷酸互补原则进行半保留复制；在代谢型细胞中，D