《染色体的变异》PPT课件

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1、第8章染色体变异1单林娜制作本章重点1．结构变异的类型和遗传效应①．缺失②．重复③．倒位④．易位2．结构变异在遗传研究中的应用①．利用缺失进行基因定位；②．利用易位控制害虫；③．利用易位鉴别家蚕的雌雄性别。概念细胞学鉴别特征遗传效应2单林娜制作本章重点3．染色体组及其倍数性；4．多倍体的类型、特征、形成途径及其应用；5．非整倍体的类型及其应用。3单林娜制作第8章染色体变异第一节染色体结构的改变第二节染色体数目改变4单林娜制作第一节染色体结构的改变结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(

2、translocation)五、染色体结构变异的应用5单林娜制作使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的形成：断裂—重接第一节染色体结构的改变6单林娜制作结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。7单林娜制作(一)缺失的类型与形成1.概念缺失：染色体的某一区段丢失。2.类别顶端缺失(terminaldeficiency)：缺失的区段为某臂的外端。某一整

3、臂缺失了就成为顶端着丝点染色体。中间缺失(interstitialdeficiency)：缺失的区段为某臂的内段。一、缺失(deficiency)8单林娜制作相关术语顶端着丝点染色体：整条臂缺失的染色体。双着丝粒染色体：顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，或与另一有着丝粒的染色体的断头重接，形成双着丝粒染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：某个体的缺失染色体是成对的。9单林娜制作３．缺失的形成10单林娜制作顶端缺失

4、的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。３．缺失的形成11单林娜制作图8-1断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂a双着丝粒染色体12单林娜制作(二)缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出

5、明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。13单林娜制作图8-2染色体缺失示意图14单林娜制作图8-3缺失的细胞学特征15单林娜制作图8-4玉米缺失杂合体粗线期缺失环16单林娜制作图8-5图8-5果蝇唾腺染色体的缺失圈17单林娜制作(三)缺失的遗传效应１．缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。18单林娜制作２．缺失纯合体：致死或半致死。３．缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。(

6、三)缺失的遗传效应19单林娜制作猫叫综合症第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20－40.图8-620单林娜制作图8-7含缺失染色体的个体遗传反常(假显性):McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。GotoP8321单林娜制作(三)缺失的遗传效应４．影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。22单林娜制作(一)重复的类别与形成：１．概念：重复——染色体多了自己的某一区段。２．重复的类别顺接重复(tandenduplication)：染色体某区段按照自己染色体的

7、正常直线顺序重复。ab.cdef→ab.cdcdef反接重复(reverseduplication)：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab.cdef→ab.cdeedf二、重复(duplication)23单林娜制作相关术语：重复杂合体(duplicationheterozygote)：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其重复染色体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：某个体的重复染色体是成对的。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。24单林娜制作３．重复的

8、形成图8-