《基因突变等等》PPT课件

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1、基因突变贾雯昊突变类型突变特点概念诱发原因分子机理引起的表型特征突变位置点突变的诱变机制碱基损伤自发突变DNA损伤修复机制SOS修复概念基因突变(genemutation)：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变(pointmutation)。实际上点突变与染色体畸变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然

2、界突变率很低：10－5-10-8(打破对环境的适应性)多害少利①普遍性:②随机性:③稀有性:④有害性：⑤不定向性：A＝a1或A＝a2②P.s.突变发生的时期和部位：从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。DNA复制期由于氢键的打开，发生的几率要比平常大的多。突变的可逆性即可发生回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变。后者称为反向突变或回复突变。正向突变和反向突变的发生频率是不一样的。在多数情况下，反向突变率总是比正向突变率低几个数

3、量级。这是因为一个野生型基因内部的许多位点都可能发生改变而导致基因突变。但是一个基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状，才可发生回复突变。需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。突变的多方向性基因的突变可以向多个方向进行，一个基因Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓的复等位基因。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它任何一个突变基因突变产生。具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的。位于同一基因位点的各个等位基因，在遗传上称为复等位基因。复等位基因的例子1）人类的ABO血型：由IA、IB、i三种复等位基因控制，IA和

4、IB、相对于i为显性。因此：A型血者：IAIA、IAiB型血者：IBIB、IBiAB型血者：IAIBO型血者：ii2）烟草的自交不亲和性：栽培自花授粉植物。3）果蝇眼色红眼11种眼色。一、基因突变的类型根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：1.自发突变：所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。2.诱发突变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。根据突变的分子机理，突变可分为以下三

5、种：1.转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。（同类碱基）2.颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。（非同类碱基）3.移码突变（frameshiftmutation）：指DNA分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。（多数为致死性突变）转换、颠换又包括：中性突变：1.同义突变：指虽然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。正向突变2.无义突变：是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子（

6、UGA,UAG,UGG）。3.错义突变：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。4.延长突变：这是一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长。5.回复突变：是指由突变型回复为野生型的突变。包括：（1）真正回复（又称严格逆转）：突变的碱基，回复为野生型的碱基。（2）抑制突变：突变发生在基因其它位置，补偿了第一次突变的损失。根据突变引起的表型特征，可将突变分为：例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变1.形态突变：泛指能造成外形改变的突变。2.致死

7、突变(lethalmutation)：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型(９０％以上死亡)，亚致死突变(50%~90%％死亡)；半致死突变(10%~50%死亡)和弱致死突变(10%以下死亡)。显性致死：杂合态即致死。隐性致死：纯合态才致死，镰刀形贫血症、植物白化基因等3.条件致死突变：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。例如：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。4.生化突变：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。例：链孢霉的氨基酸突变

8、型＋某种氨基酸才能生长基因突变的位置1、位于编码区的突变直接改变密