《基因的结构与功能》PPT课件

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1、第一章基因的结构与功能DNA结构基因结构HGP计划人类基因组特点SNP单核苷酸多态性Haplotype单体型microRNA小分子RNA第一节基因一、基因的概念（需记住）基因：含有生物信息的DNA片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包括RNA和多肽链。二、DNA的结构特点及性质一级结构：核苷酸的排列顺序；DNA是由三种大分子组成:碱基:嘌呤（腺嘌呤，A;鸟嘌呤，G）嘧啶（胞嘧啶，C；胸腺嘧啶，T）脱氧核糖：磷酸核苷:由戊糖和碱基以C-N糖苷键连接而成糖都是通过糖的异头碳和嘧啶的N-1或嘌呤的N-9之间形成的N-糖苷键与碱基连接核苷酸:核苷+磷酸核苷一磷酸可以

2、进一步磷酸化,形成核苷二磷酸和核苷三磷酸一个核苷酸3’位羟基和相邻核苷酸5’位磷酸形成3’，5’磷酸二酯键相连形成多核苷酸链三、DNA的双螺旋结构和染色体结构二级结构其他类型的DNA三股螺旋十字型结构(hairpinstructure).DNA超螺旋结构、正超螺旋、负超螺旋、核小体、染色单体.1.三股螺旋DNA（triplex）三股螺旋DNA也称为三链DNA(triplestrandDNA,tsDNA),其结构是在DNA双螺旋结构的基础上形成的。第三条链位于双螺旋的大沟内。2.十字型结构（hairpinstructure，发夹结构)单链中存在能互补配对的区段3.DNA的三级结

3、构——超螺旋（supercoil）DNA双螺旋进一步盘曲形成更加复杂的超螺旋结构，是DNA的三级结构。超螺旋的意义：紧密，体积更小；能影响双螺旋的解链程序，因而影响DNA分子与其它分子之间的相互作用。染色体的结构真核生物染色体DNA成线性，DNA双链盘绕在H2A,H2B,H3，H4组成的组蛋白表面形成核小体。核小体绕成一个中空的螺旋管成为染色质丝；染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单体；染色质的基本结构单位-核小体核小体组成染色质丝-多级螺线管模型螺线管核小体染色体短臂着丝粒长臂DNA染色单体染色质与染色体染色质(chromatin)是指间期细胞内由DNA、组蛋白、非组蛋

4、白及少量RNA组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。染色体（chomosome）是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。四、DNA的理化性质DNA的重要理化性质：(1)DNA是酸性大分子.(2)在260nm下有最大吸收值(OD260).(3)变性、复性.(4)杂交.(斑点杂交，印迹技术，原位杂交，DNA芯片）第二节真核生物基因结构及特点真核生物基因组结构与功能的特点1、基因组通常比较大；2、含有内含子序列；3、含有大量重复序列;4、真核基因由一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物为单顺反子。关于真核生物基因结构的一些重要概念：结构基因、外

5、显子、内含子、启动子、TATA盒、CAAT盒、GC盒、增强子、终止子、假基因、基因家族，重复序列、高度重复序列、卫星DNA、中度重复序列、重复序列多态性、限制性片段长度多态性（RFLP）结构基因、顺式作用元件（cis-actingelement)、反式作用因子、基因家族(genefamily)、重复序列(repeatsequence)端粒(telomere)结构基因：决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。其功能是把携带的遗传信息转录给mRNA，再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。结构基因包括四个区域;编码区，包括外显子和内含子；前导区，位

6、于编码区上游，5’端非编码区；尾部区，3’端非编码区；调控区，包括启动子和增强子；外显子（exon）：真核生物基因的一部分，在剪接后被保存下来，在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。内含子（intron）：在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。启动子（promoter)是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，位于结构基因转录起始点的上游-25bp处，本身不被转录。启动子必须与转录因子结合才能被RNA聚合酶识别与结合。TATA盒与TFIID结合。上游启动子元件（upstreampromoterelements)TATA盒上游的一些特定的DNA序列，反式作

7、用因子能与这些元件结合调控基因的转录效率。上游启动子元件包括CAAT盒、CACA盒及GC盒。CAAT盒：5`GCNCAATCT3`与CTF结合GC盒：5`CCGCC3`SP1结合CACA盒：GCCACACCC增强子（enhancer)是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件，能调控（常为增强）邻近基因的转录。一般位于转录起始点上游-100～-300bp处，但在基因外或某些内含子中也有增强子序列。负增强子（negativeenhancer)又称沉默子（silencer)：负调