《染色体检测石庆荣》PPT课件

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1、染色体主讲人：石庆荣主要内容染色体的相关知识染色体畸变类型及染色体病染色体检查的意义染色体标本采集事项人类染色体染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它是由DNA、RNA和蛋白质组成的核蛋白物质，具有储存和传递遗传信息的作用。易被碱性染料染成深色。故是人类细胞遗传学的主要研究对象。人类染色体数目一.数目、结构和形态1、数目：（1）体细胞：46条（23对），其中44条为常染色体，2条为性染色体，女性为XX；男性为XY。（2）生殖细胞：23条。精子为22+Y（或X），卵子为22+X。性染色体与常染色体性染色体(sexchromosome)：指成对染色体中直接与性

2、别决定有关的一条或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。人类性染色体为X、Y染色体。常染色体(autosome)：指细胞中与性别决定无关的染色体。成对的常染色体(同源染色体)是同型的。人类体细胞23对染色体中，除一对性染色体外，其余22对与性别无直接关系，称常染色体人类中期染色体的结构：染色单体(chromatid)主缢痕(primaryconstriction)：着丝粒(centromere)短臂(p，petite)、长臂(q)端粒(telomere)次缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)人类染色体

3、的3种类型图解常染色体病可分为两种类型：1）染色体结构的异常2）染色体数目异常染色体病的一般临床症状：多发畸形、智力发育低下、生长发育迟缓；异常胚胎或死胎→自发流产；性染色体异常疾病还伴有性腺和副性征发育不良。。结构畸变染色体结构畸变：指染色体发生断裂(breakage)和再接合（reunion)而形成各种类型重组的结果。染色体结构畸变的类型：（1）缺失(deletion,del)（2）重复(duplication,dup)（3）倒位(inversion,inv)（4）易位(translocation,t)（5）环形染色体(ringchromosome,r)（6）等臂染色体(

4、isochromosome,i)缺失(deletion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27简式46，XX，del(4)(q27)详式46，XX，del(4)(pter→q27：)46，XY,del(1)(q11)5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chatsyndrome)发病率1/50,000女性患者多于男性患者主要临床特征：猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力低下，发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小先天性心脏病(20％)倒位(inversion，inv)臂间倒位4q134q24简式46，XY，inv(4)(q13q24)详

5、式46，XY，inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24→qter)9号染色体倒位结果分析及咨询意见外周血染色体分析，并经C带检测证实，而非其他染色体易位所致；400～550条带阶段未见染色体异常。臂间倒位是指一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后，形成的臂间倒位重接。世界上已报的臂间倒位有24种，其中9号染色体臂间倒位较为多见，在人群中的发生率达1%，一般不会生育表型异常患儿，为正常变异。易位(translocation，t)单向易位：又称为转位（transposition）一条染色体片段转移到另外一条染色体上连接。如果转移到另一条染色体末端，称为末端易位；

6、如果转移到另一条染色体中间，则称为中间易位易位(translocation，t)简式46，XY，t(4；20)(q25；q12)详式46，XY，t(4；20)(4pter→4q25::20q12→20qter；20pter→20q12::4q25→4qter)4q2520q12结果分析及咨询意见10号染色体短臂与13号染色体长臂平衡易位，为携带者。根据遗传学分析，在女方卵子形成过程中，可形成18种类型的卵子，与正常精子受精，可形成18种类型的合子，其中仅有一种为正常，一种为表型正常的易位携带者，其他均为染色体异常胚胎，这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出

7、生。如果一旦妊娠成功必须进行产前诊断。夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供卵（精）人工授精，植入前诊断等途径获得正常的后代。环状染色体(ringchromosome，r)2q312p21p21q31简式46，XY，r(2)(p21q31)详式46，XY，r(2)(p21→q31)数目畸变常染色体数目异常常见的有：21三体综合征13三体综合征18三体综合征性染色体数目异常常见的有：克氏综合征特纳综合征XYY综合征常染色体病主要临床特征：严重智力低下，生长迟缓枕骨扁平，发际低眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮鼻根低平，