《三体综合征》PPT课件

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1、21-三体综合征21trisomysyndrome“指挥”舟舟，男，1978-4-1出生身高140cm，智商<3021三体综合征（trisomyNo21syndrome)先天愚型Down综合征（Downsyndrome）唐氏综合征我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上。发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病。前言本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能。我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。前言概　述最常见的染色体疾病(70~80%)；细胞

2、遗传学特征：21号染色体呈三体征；临床特征：智力落后特殊面容体格发育落后伴多发畸形。发生率活婴中为1/600~800实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。病　因21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增高环境因素:①电离辐射②理化因素（药物，温度）③生物因素（病毒感染）④母亲年龄（35岁以上）遗传因素；易位病因主要临床特征智能低下体格发育迟缓特殊面容其它畸形特殊面容头短小，面圆而扁平，眼距宽眼裂小，眼外眦上斜鼻根低

3、平，鼻短、鼻孔上翘嘴小唇厚，舌伸，流涎腭弓高，有的有唇裂、腭裂耳小而圆，耳垂小一呆二吊三头小四高五低六落后21三体综合征皮纹特点：⑴通贯手患者50%，正常人中只有2%通贯手皮纹特点⑵atd角增大>58。正常人≈41。手足部特征“草鞋”脚伴发其他畸形先心病50%消化道畸形关节松弛,易弯曲免疫功能低下先天性甲状腺功能低下其他：手畸形、矮小、隐睾白血病的发生率增高（10~30倍）染色体畸变类型标准型47，XX（或XY），+21一个额外的21号染色体实验室检查染色体畸变类型易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)D/G易位和G/G易位染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以

4、14号和21号长臂形成的易位染色体，其21号染色体，仍具三体性.实验室检查染色体畸变类型嵌合型47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY)体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，是受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。实验室检查实验室检查染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查　　－产前诊断FISH技术FISH诊断21三体综合征用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交。预　防开展遗传咨询妇女应避免在40岁以后生育。25~30以下的母亲应检查染色体。妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物及磺胺类药物、X线检查、积极预防

5、病毒感染遗传咨询对象：母亲35岁以上已生过患儿有畸变家族史平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇预后•DOWN综合征预后已有很大改善，3%的患儿可存活至50-60岁。•全部、取决于是否伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病或感染的发生及其严重程度。预后•25-32%的病儿生后1年内死亡，50%死于5岁以内，8%可活到40岁以上。•女性患者可生育，其后代半数发病，男性患者一般无生育能力。目前对21-三体综合征还无法治疗,只有进行早期诊断,终止妊娠才能达到优生目的.对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。治疗与预防进展

6、21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估。治疗与预防进展指挥家舟舟