《人体发育学》第六章认知功能影响认知功能的因素及异常发育

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1、第六章婴幼儿认知功能发育目的与要求掌握认知功能的概念、婴幼儿认知功能的发育特点、动作发育对婴幼儿认知功能发育的意义、游戏的概念及作用。熟悉婴幼儿认知功能的异常发育、皮亚杰认知发育的阶段理论、游戏的类别。了解婴幼儿认知功能的影响因素、常用的认知功能发育评定量表。目录第一节认知功能发育规律一、认知功能概述二、认知功能的发育三、婴幼儿上肢功能与认知发育的关系四、游戏与婴幼儿认知功能发育五、影响因素及异常发育第二节影响认知功能的因素及异常发育第三节认知功能发育评定第二节影响认知功能发育的因素及异常发育遗传因素和环境因素遗传因素--如染色体畸变，如21-三体综合征、18-三体综合征以及多种单基因

2、遗传病都伴有认知功能障碍及智能障碍。环境因素--包括家庭因素和集体环境以及儿童自身生理环境等。一、影响认知功能发育的因素家庭环境经济状况、父母状况、父母对子女的态度、父母榜样、父母与子女矛盾冲突、家庭破裂。集体环境托儿所、幼儿园、学校。儿童自身生理环境残疾与慢性躯体性疾病、成熟度与智能、其他如儿童气质的类型、气质的稳定性及可变性。环境因素精神发育迟滞（mentalretardation，MR）克汀病（cretinism）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）Rett综合征二、异常发育（一）精神发育迟滞mentalretardation，MR主要临床症状是精神发育落后与社会

3、适应能力缺陷。分为轻度、中度、重度和极重度四个等级。①极重度（又称白痴），智商20以下，1%～5%；②重度（又称痴愚），智商20～34，约占8%；③中度（又称愚鲁），智商35～49，约占12%；④轻度（又称愚笨），智商50～70，约占75%～80%。治疗的原则是早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预，做好三级预防工作是极为关键和十分重要的工作。21三体国内又称为先天愚型，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。是最常见的严重出生缺陷病之一。患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常。绝大多数病人属随机

4、发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高。特征：身体发育迟缓、动作迟钝、精神萎靡、活动减少，多存在运动功能不良，重者可瘫痪。检查：血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺131I吸收率高，血清胆固醇正常或偏低。X线检查见骨龄落后，蝶鞍增大，脑回压迹增多。预防与治疗：提倡病区育龄妇女注射或口服碘油。对于新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，目的是早发现、早诊断、早治疗。（二）克汀病（cretinism）病因：患者体内先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，故苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引发代谢紊乱。表现：严重智力缺损，但患儿出生时往往正常，在出生数月后即见发育延迟、烦躁易怒、反应迟钝等表现，少数患儿

5、合并癫痫。诊断：该病患儿若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，智力可能正常。早期诊断，可在患儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上，采用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨酸含量大于4%，视为阳性结果，再进一步进行定量检查。（二）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所致，好发于女孩儿童在6～18个月表现正常诊断标准如下：①出生前及围生期正常；②出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；③出生时头围正常；④5个月到4岁头围增长减慢；⑤6～2.5岁丧失手的技能，社会交往能力下降；⑥语言的表达与理解能力严重受损；⑦手的刻

6、板动作；⑧1～4岁出现共济失调步态及躯体的失用；⑨直至2～5岁，才能作出尝试性的诊断。无特异性治疗，主要靠加强护理及对症处理。（四）Rett综合征（四）Rett综合征I期：自６～１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，肌张力低下。Ⅱ期：自１～３岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。Ⅲ期：自２～１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或智力低下，惊厥，刻板，共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬。IV期：１０岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累，脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩

7、，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复。