《DNA的突变》PPT课件

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1、DNA的突变突变的定义：突变的类型：DNA突变的类型可以分为点突变和移码突变。有时发生在单个位点上的少数核苷酸缺失或插入（＜5nt）也被视为点突变点突变点突变的定义：点突变又称简单突变或单一位点突变。其主要形式：为碱基对置换，专指DNA分子单一位点上所发生的碱基对改变，分为转换和颠换两种形式，转换定义：转换是指两种嘧啶碱基（T和C）或两种嘌呤碱基（Ａ和Ｇ）之间的互相转变，颠换定义：颠换是指嘧啶碱基和嘌呤碱基之间的互变。发生在蛋白质基因编码区的点突变的三种后果（1）沉默突变（同义突变）（2）错义突变（3）无义突变沉默突变定义：突变的密码子编码相同的氨基酸，这

2、样的突变对于蛋白质的结构和功能不会产生任何影响TGT→TGCCys→Cys错义突变定义：由于突变导致出现了错误的氨基酸。TGT→TGGCys→Trp无义突变定义：突变的密码子变为终止密码子或者相反，前者因为终止密码子的提前出现可导致一条多肽链被截短。TGT→TGACys→终止移码突变定义：移码突变又称移框突变，是指在一个蛋白质基因的编码区发生的一个或多个核苷酸（非3的整数倍）的缺失或插入。隐性突变和显性突变显性突变定义：如果突变产生的蛋白质对细胞有毒，这种毒性无法被另外一条染色体上正常基因表达出来的正常的蛋白质所抵消或中和，那么这种突变被称为显性。隐性突变

3、定义：如果突变仅仅导致一种蛋白质没有活性，那么这种突变一般产生隐性性状属于隐性突变。突变的原因一、自发突变（1）自发点突变导致自发点突变的原因：a、DNA复制过程中的错配b、自发脱氨基c、ROS的氧化d、碱基的烷基化（2）自发的移码突变导致自发的移码突变的原因：a、复制打滑b、转座子的转座作用二、诱发突变（1）诱发点突变诱发点突变的原因：a、碱基类似物b、烷基化试剂c、脱氨基试剂d、羟胺（2）诱发移码突变诱发移码突变原因：a、化学：DNA嵌入试剂b、物理：离子辐射或者UV突变校正一、正向突变和回复突变定义：正向突变：是指改变了野生型性状的突变。回复突变：即

4、在起始突变位点上发生第二次突变，致使原来的野生表现型得到恢复。校正突变定义：有时被称为假回复突变，它是指发生在非起始突变位点上（完全不同的另外一个位点），但能够中和或抵消起始突变的第二次突变。分类：基因内校正、基因间校正基因内校正基因内校正与起始突变发生在相同的基因内，它可能通过点突变或者移码突变来实现校正，不过点突变一般只能校正点突变，移码突变只能校正移码突变。基因间校正基因间校正发生在另外一个与第一次突变不同的基因上，绝大多数是在翻译水平上起作用，这种发生第二次突变具有校正功能的基因，被称为校正基因。绝大多数的校正基因编码tRNA，这些具有校正功能的t

5、RNA被称为校正tRNA，其通过内部突变的反密码子来校正mRNA上的一个突变密码子，恢复两者之间的功能联系，从而使翻译出来的多肽链的氨基酸序列恢复正常。基因间校正的类型：（1）无义突变的校正（2）错义突变的校正（3）移码突变的校正（4）迂回校正