雌激素受体α基因多态性与良性前列腺增生相关研究

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1、雌激素受体α基因多态性与良性前列腺增生相关研究作者：季敬璋，白永恒，俞雅萍，莫亚林，吕建新【摘要】　　目的：探讨雌激素受体α基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与良性前列腺增生（BPH）发病风险的关系。方法：收集112例BPH患者和111例健康对照人群的外周血标本，应用PCR-RFLP技术分析雌激素受体α基因PvuII和XbaI的单核苷酸变异，采用非条件logistic回归分析和计算其基因型和等位基因频率。结果：PvuII和XbaI位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡检验；PvuII位点

2、以杂合子基因型Pp占多数（占44.84%），基因型PP最少（占14.35%）；XbaI位点以纯合子基因型xx为主，为64.13%；XX最少，为4.48%；比较PvuII和XbaI位点的基因型和等位基因在BPH患者和健康对照中的分布频率，差异均无显著性（P>0.05）；雌激素受体α基因PvuII与XbaI位点间具有较强的连锁不平衡效应（D’=0.958，r2=0.398）。单体型分析显示pX在BPH患者中的分布显著高于健康对照人群（P=0.032108，OR=6.394，95%CI：0.919～44.

3、517），提示单体型pX是BPH发生的易感因素。结论：雌激素受体α基因的单核苷酸多态性与前列腺增生发病存在一定的相关性。【关键词】雌激素受体α基因多态性限制性片段长度多态性分析良性前列腺增生11　　Abstract:Objective:Toinvestigateandexploretherelationshipbetweenestrogenreceptorα(ESRα)genepolymorphismsandthesusceptibilityofbenignprostatichypertrophy(BPH

4、).Methods:ThepolymorphismsofESRαgeneweregenotypedbyPCR-RFLPin112BPHpatientsand111healthymalecontrols.Thegenotypeandallelicfrequencieswerecalculatedandanalyzedwithunconditionallogisticregression.Results:ThefrequencydistributionofPvuIIandXbaIgenotypesaccord

5、edwiththeHardy-Weinbergequilibriumtest(P>0.05).ThefrequencyofPvuIIheterozygousgenotype‘Pp’wasfor44.84%and‘PP’for14.35%；thefrequencyofXbaIhomozygousgenotype‘xx’and‘XX’wasfor64.3%and4.48%，respectively.Therewasnosignificantdifferenceinthegenotypeandalleli

6、cfrequenciesofPvuIIandXbaIintheBPHcasescomparedwithhealthycontrols，butsignificantdifferenceforhaplotypepX(P=0.032108，OR=6.394，95%CI:0.919～44.517)，suggestinghaplotypepXmightbeariskfactorofBPH.Conclusion:Thepolymorphismsofmononucleotideofestrogenreceptorαge

7、nemaybeassociatedwiththemorbidityBPH.　　Keywords:estrogenreceptorα；polymorphism；PFLP;11benignprostatichypertrophy　　性前列腺增生(benignprostatichyper-plasia，BPH)是一种十分常见的老年男性泌尿系统疾病。研究表明，BPH的发生与雌激素调节密切相关，而雌激素在体内的生理作用主要是通过其特异性受体——雌激素受体（estrogenreceptor，ESR）的介导来实现的[1

8、-2]，因此，研究雌激素受体有助于揭示BPH的发病机制。本研究通过对ESRα基因进行单核苷酸多态性分析，来观察其在BPH发生、发展中的作用。　　1资料和方法　　1.1一般资料　　自2007年5月至2008年5月间收集温州医学院附属第一医院BPH患者112例和健康体检人群作为对照111例的外周血标本。BPH组年龄分布为52～89岁，平均71.0岁，均为经过组织病理证实的BPH患者。健康对照组年龄分布为48～83岁，平均66.6岁