卢彦平_产前诊断相关技术与临床应用简介

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1、新一代测序技术及其在产前诊断领域的临床应用解放军总医院妇产科卢彦平遗传病的分类染色体病：多基因病单基因病：孟德尔遗传病非典型遗传方式的单基因病数目结构常规核型可见微缺失，微重复染色体病数目异常整倍体：四倍体：92XXXX，92XXXY…三倍体：69XXX，69XYY，69XXY非整倍体：单体型：45,X;45XX,-21三体型：21-三体,18-三体13-三体,47XXY(Klinefelter综合征)四体型：48,XXXX;48XXXY…..染色体病结构异常倒位（inv）：9号染色体臂间倒位缺失（del）：猫叫综合征（5p-重复（dup）易

2、位（t）：有无遗传物质的丢失插入（ins）环形染色体（r）环形染色体（r）双着丝粒染色体：（dic）假双着丝粒染色体（psudic）染色体病的筛查与诊断环形染色体（r）筛查血清学的筛查无创胎儿非整倍体检测（NIPT)诊断取胎儿细胞进行核型分析绒毛取样取羊水取脐带血基因芯片（CMA）全基因组测序核型分析适用范围主要针对染色体数目异常、大的结构异常核型分析是产前诊断的基础。需要对胎儿细胞进行培养（包括绒毛、羊水、脐带血）,其是羊水细胞培养有一定的难度。优点：价格便宜，直观、可以检查染色体数目异常及大的结构异常（≥5Mb）无法判断染色体上微小片段的

3、缺失及重复异常。CompanyLogo严重智力低下：100%，小头畸形50%枕骨扁平53-82%发际低80%颈部皮肤赘生皱褶80%无意识做鬼脸90%眼距宽，外眼角上斜80%伸舌各种先心病手短、宽通贯手（双手）小耳朵鼻根低平21三体CompanyLogo21-三体NT≥6mm鼻骨缺失/发育不全长骨短肾盂积水，单独不作为穿刺指征心脏缺陷肠道强回声：约7%21-三体患儿21三体：NT厚，心脏畸形301CompanyLogo新生婴儿中的发生率为1∶3500-8000，父、母亲高龄女孩比男孩发生率高，约为3-4∶1寿命平均70天18三体综合征常为多发畸

4、形18-三体CompanyLogo18三体-多发畸形颜面部：小下颌畸形、小眼、小嘴、小耳、耳位低颅脑畸形：草莓头45%，颅后窝池扩大、Dandy-walker畸形、小脑小、脉络丛囊肿肢体畸形：特殊握拳姿势、挠骨发育不良、挠骨缺如、拇指发育不良、并指等腹部畸形：小的脐膨出、膈疝肾脏：肾囊性发育不良、马蹄肾、肾积水心脏畸形：室缺，房室共道畸形、右室双出口其他：羊水过多，胎盘小，单脐动脉、脐带囊肿、脐静脉瘤、FGR18-三体301301301CompanyLogo13三体综合征（Pateau综合征）发生率1/5000多合并重要畸形颅脑畸形：小头畸形

5、、前颅无裂畸形、Dandy-walker畸形、颜面部畸形：独眼、长鼻、正中唇裂、双侧唇裂肢体畸形：多指（趾）畸形心脏畸形：室缺、房室共道畸形、左心发育不良、心室内强回声腹部畸形：脐疝、肾积水、多囊肾其他：FGR、羊水过多、胎儿水肿、NT厚CompanyLogo13-三体30岁23周B超发现畸形：前脑无裂、正中唇裂、心脏畸形（右心大、左心小）、单脐动脉、脐疝、多趾畸形核型分析13-三体301性染色体异常Turner综合征：45，X1/2500，女婴特征：FGR颈部水囊瘤原发性闭经、不孕，短颈、颈蹼、发迹低、身材矮小、肘外翻，15-50%合并心血

6、管畸形性染色体异常克氏征（klinefeltersyndrome):47,XXY男性新生儿发病率为1/600-800，与母亲高龄有关表现：出生时表现正常，隐睾发生率高，身高较高，青春期中期出现睾丸功能紊乱，高促性腺激素性性腺功能低下，睾酮减少，除极个别情况外基本不育。超雌（47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX）发病率1/1000女婴，与母亲高龄相关。特征：外表正常，身材较高，智商较同胞稍低，语言能力差，社会适应能力差超Y:47，XYY，48，XYYY，49，XYYYY1/1000男婴特征：出生时无异常，从2岁开始发育速度加快，身高比

7、正常人高，智商略低于同胞，但在正常范围。部分脾气暴躁，有对抗性行为，犯罪主要与低智商有关。可生育正常后代。性染色体异常微缺失重复的检测BoBs基因芯片全基因组测序Wolf-Hirschhorn综合征-4p16.3缺失具有特殊面容：头小而长．前额突出。中线头皮缺陷。眼距宽．内眦赘皮，鹫形鼻，高眉弓直通眉心，人中深、短．下颌小而后缩。耳大且低，结构简单掌纹复杂，脚趾不规则生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常Williams-beuren(7q11.23)spanning1.5millionto1.8millionb

8、asepairsandcontaining26to28genes.临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症特征性面容：张嘴凸唇，鼻梁扁平