idd分类、特征及治疗

《idd分类、特征及治疗》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、免疫缺陷病Immunodeficiencydisease(IDD)概念免疫缺陷病:(Immunodeficiencydisease,IDD)是指免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，导致免疫功能障碍所引起的疾病。多能干细胞髓样祖细胞淋巴样祖细胞胸腺骨髓微环境效应细胞和淋巴因子B细胞联合免疫缺陷X-性连锁无丙种球蛋白血症DiGeoge综合征抗体T细胞TCR信号缺陷吞噬细胞白细胞粘附缺陷慢性肉芽肿病Checdiak-Higashi综合征髓过氧化酶缺陷重症联合免疫缺陷Wiscott-Aldrich综合征裸淋巴细胞综合征伴IgM增高的免疫球蛋白缺陷1.免疫

2、缺陷病的分类2.免疫缺陷病的一般特征3.免疫缺陷病的治疗原则一、免疫缺陷病的分类按发病原因分类原发性免疫缺陷病（PIDD）继发性免疫缺陷病（SIDD）按主要累及的免疫成分分类体液免疫缺陷(约占50%)联合免疫缺陷(约占20%)吞噬细胞缺陷(约占18%)细胞免疫缺陷(约占18%)补体缺陷（约占2%）原发性免疫缺陷病（PIDD）（一）以体液免疫缺陷为主的PIDD（二）以细胞免疫缺陷为主的PIDD（三）联合免疫缺陷病（四）吞噬细胞缺陷（五）补体系统缺陷病1.X-性连锁无丙种球蛋白血症（Bruton综合症）血循环中缺乏B细胞以及r球蛋白(血清丙球<2g/L)，T数目及功能正常X-连锁隐性遗

3、传，多发生于男性表现为反复的化脓性细菌的感染,预后较差。以Ig替代治疗以及抗感染治疗为主。（一）以体液免疫缺陷为主的PIDD2.选择性IgA缺陷最常见的PIDD。常染色体显性或隐性遗传，缺陷基因不清。血清IgA<50mg/L可无临床表现或症状较轻，预后好。IgM增高或正常，对TD抗原有弱的IgM应答，IgG、IgA、IgE均明显降低或缺乏，IgD正常或增高。X染色体上的CD40L基因突变，活化的CD4+T细胞不表达CD40L。男性多发。3.伴IgM增高的免疫球蛋白缺陷（HIGM）DiGeoge综合征（先天性胸腺发育不良）病因：胚胎第6~8周时第Ⅲ、Ⅳ对咽囊管分化发育障碍临床表现：反

4、复感染，新生期手足抽搐（低血钙），心脏和大血管畸形。T↓——E花环阳性细胞↓PHA淋转率↓，B正常，但抗体形成能力↓（缺TH所致）治疗：胚胎胸腺移植T细胞信号转导的缺陷CD3γ、CD3ε链缺陷——T细胞应答缺陷。（二）以细胞免疫缺陷为主的PIDD医学免疫学上海第二医科大学免疫教研室2.原发性T细胞缺陷DiGeorge综合征男孩14个月支气管肺炎先心病免疫功能低下低钙血症左侧面瘫DiGeorge综合症（三）联合免疫缺陷病（Combinedimmunodeficiency，CID）T或T、B联合缺乏或功能缺陷所致CID表现为：1、T细胞数量及功能↓2、B正常或↓，血清Ig↓反复胞内菌感

5、染、病毒感染、真菌感染、寄生虫感染。1.重症联合免疫缺陷(1)性联重症联合免疫缺陷病（XSCID）(2)腺苷脱氧酶（ADA）和嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷引起的CID(3)MHC-Ⅰ/Ⅱ类分子表达缺陷的SCID2.毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）3.伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征，WAS)（四）补体系统缺陷（一）补体固有成分缺陷补体具有溶菌作用和调理吞噬的作用，补体C3是最重要的成分，补体缺陷导致机体抗感染能力↓。（二）补体调节分子缺陷1、C1-INH缺陷——遗传性血管神经性水肿，患者任何部位都可发生皮下水肿，或发生肠管肿胀而出现绞痛，恶心

6、、呕吐或水样腹泻，因喉头水肿常可窒息死亡。2、衰变加速因子和CD59缺陷（三）补体受体缺陷CR1缺陷——CIC清除障碍，引起自身免疫性疾病。（五）吞噬细胞缺陷名称功能缺陷受损细胞遗传与其他慢性肉芽肿病杀菌力中性粒细胞、M性联或常染色体隐性遗传，酶系统缺陷Chediak-Higashi综合征杀菌力移动性中性粒细胞、M常染色体隐性遗传伴NK缺陷，毛发与皮肤色素改变免疫学特征：T、B正常（数量与功能），吞噬功能↓白细胞粘附缺陷杀菌力移动性中性粒细胞常染色体隐性遗传，CD18基因突变（一）常见原因营养不良影响免疫细胞成熟、降低免疫应答水平感染：病毒（HIV、麻疹、巨细胞、风疹

7、、EB病毒胞内菌（结核杆菌、麻风杆菌）原虫、蠕虫继发性免疫缺陷病（SIDD）3.医源性：免疫抑制剂、放射4.肿瘤：尤其免疫系统恶性肿瘤常可进行性抑制免疫功能如Hodgkin病致细胞免疫缺陷慢性白血病B细胞增殖受损（二）获得性免疫缺陷综合征AquiredImmunodeficiencySyndrome，AIDS1.流行情况：1981年发现首例，至03年底，已有1600万人死亡，4000万人感染HIV非洲最严重，南亚东南亚次之我国已报告病例84万人类免疫缺陷病毒HIV蛋白