电大《医学遗传学》考试复习题

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1、《医学遗传学》考试复习题一、名词解释1.交叉遗传;2.非整倍体;3.常染色质和异染色质:4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9.基因治疗第12页共12页1.结构基因2.遗传异质性3.断裂基因4.等位基因5.不规则显性6.移码突变二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。2.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状而言

2、，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ第12页共12页粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。8.45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常

3、会形成一个特殊的结构，即。11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。13.DNA分子是的载体。其复制方式是。14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全

4、部基因称为一个。18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。19．血红蛋白病分为和两类。20.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。21.基因诊断的最基本工具包括和。22．基因表达包括和两个过程。第12页共12页23．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。三、选择题1.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A．细线期-粗细胞-偶线期-双线期-终变期B．细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期C．细线期-偶

5、线期-双线期-粗线期-终变期D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是HbF,其分子组成是（）3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）A．5ˊAG…GT3ˊB.5ˊGT…AC3ˊC．5ˊAG…CT3ˊD.5ˊGT…AG3ˊE．5ˊAC…GT3ˊ4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B.患联易位C．罗伯逊易位D.复杂易位E．不平蘅易位5.断裂基因中的编写码序列是（）A．启动子

6、B.增强子C．外显子D.内含子E．终止子6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病率为（）A．1/10000B.1/4C．1/1000D.1%~10%E．0.1%~1%7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。A．A组B.B组C．C组D.D组第12页共12页E．G组8.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（）A．0.09B.0.49C．0.42D.0.7E．0.39．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称

7、为一个（）A．染色体组型B.染色体组C.基因组D.二倍体E．二分体10.应进行染色体检查的疾病为（）A．先天愚型B.α地中海贫血C．苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症E．白化病11.人类第五号染色体属于（）A．中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E．近中着丝粒染色体12.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）A．代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累C．代谢底物积累D.代谢终产物积累E．代谢副产物积累13.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女

8、儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为（）A．1/9B.1/4C．2/3D.3/4E．114.遗传漂变指的是（）A．基因频率的增加B.基因频率的降低C．基因由A变为a或由a为AD.基因频率在小群体中的随机增减第12页共12页E．基因在群体间的迁移15.不规则显性是指（）A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因突变成正常基因E．致病基因丢失，因而表现正常16.人类