纤毛相关疾病：细胞学机制及转化应用进展

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1、.纤毛相关疾病：细胞学机制及转化应用进展那玉岩1，刘万林2(1内蒙古医科大学，内蒙古自治区呼和浩特市010059；2内蒙古医科大学第二附属医院骨科，内蒙古自治区呼和浩特市010030)引用本文：那玉岩，刘万林.纤毛相关疾病：细胞学机制及转化应用进展[J].中国组织工程研究，2016，20(24):3642-3648.DOI:10.3969/j.issn.2095-4344.2016.24.022ORCID:0000-0001-8028-8355(那玉岩)文章快速阅读：纤毛结构和功能变化与纤毛相关疾病以“初级纤毛、运动纤毛、纤毛

2、疾病”检索Pubmed数据库1959至2015年相关文献，探讨纤毛结构、功能及纤毛相关疾病的进展那玉岩，男，1990年生，满族，内蒙古呼伦贝尔市莫力达瓦旗人，内蒙古医科大学在读硕士，主要从事激素性股骨头缺血坏死发病机制的研究。通讯作者：刘万林，教授，主任医师，博士生导师，内蒙古医科大学第二附属医院骨科，内蒙古自治区呼和浩特市010030中图分类号:R318文献标识码:A文章编号:2095-4344(2016)24-03642-07稿件接受：2016-04-16http://WWW.crter.orgLiNing,M.D.,As

3、sociateprofessor,Master’ssupervisor,GansuUniversityofChineseMedicine,Lanzhou730000,GansuProvince,China(1)纤毛病几乎影响机体的每一个系统，如脑，眼，肝脏，肾脏，骨骼以及生殖系统等。(2)纤毛相关疾病的特点是存在广泛的临床表型和遗传的异质性，且多为人类发育性或退行性相关的一些疾病。(3)纤毛相关疾病不仅是由于纤毛的装配缺陷导致的，而且还包括纤毛信号的传导障碍。文题释义：初级纤毛：是一种广泛存在于各种细胞表面的细胞器，体形微小但

4、结构复杂，作用强大，具有重要的感官作用，能感知细胞外机械和化学信号变化并协助其转导至细胞内部，从而引起细胞应答。纤毛相关疾病：原发性纤毛运动障碍：纤毛在人体内广泛分布，纤毛缺陷常导致一系列的症状，即由单一病因引起的多组织受累的疾病。其中第一个被发现的是原发性纤毛运动障碍，它是由运动纤毛缺陷引起的。摘要背景：纤毛是触角样细胞器，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛相关疾病是指纤毛结构和功能异常所导致的累及多个系统的疾病。目的：介绍目前人们对纤毛结构、功能的认识，并聚焦于纤毛相关疾病的研究进展。方法：以“初级纤毛、运

5、动纤毛、纤毛疾病”检索PubMed数据库1959至2015年相关文献，共检索到英文文献371余篇，排除研究目的与本文无关及重复文献，通过阅读摘要初步筛选，共纳入介绍纤毛结构、功能及纤毛相关疾病的32篇英文文献进行综述。结果与结论：①纤毛病几乎影响机体的每一个系统，如脑，眼，肝脏，肾脏，骨骼以及生殖系统等；②纤毛相关疾病的特点是存在广泛的临床表型和遗传的异质性，且多为人类发育性或退行性相关的一些疾病，例如原发性纤毛运动障碍、多囊肾病、不孕不育症、失明、肿瘤等；③纤毛的医学重要性引起了学者对于这种潜在细胞机制的研究，这些研究结果表

6、明纤毛相关疾病不仅是由于纤毛的装配缺陷导致的，而且还包括纤毛信号的传导障碍。关键词：组织构建；组织工程；运动纤毛；初级纤毛；纤毛疾病；国家自然科学基金主题词：纤毛；纤毛运动障碍；组织工程基金资助：国家自然科学基金资助(81560349)......Ciliopathies:cellularmechanismandtranslationalapplicationNaYu-yan1,LiuWan-lin2(1InnerMongoliaMedicalUniversity,Hohhot010059,InnerMongoliaAuton

7、omousRegion,China;2DepartmentofOrthopedics,theSecondAffiliatedHospitalofInnerMongoliaMedicalUniversity,Hohhot010030,InnerMongoliaAutonomousRegion,China)AbstractBACKGROUND:Ciliumisanantenna-likeorganellethatplaysavitalroleinallorgansgenerationandmaintenance.Ciliopath

8、iesrefertomultisystemdiseasescausedbydisordersoftheciliastructureandfunction.OBJECTIVE:Tointroducecurrentunderstandingofthestructureandfun