中国汉族人群多发性肌炎皮肌炎的候选基因关联分析研究

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1、＾《＾，京碱＾皆爭除中画聲５刮等獻硕±研究生学位论文－．－－：－－－：北京协和医学院研究生院：：．－？－．－：．－：，：．．—．－．－－＇＊－■．人？．？－－一－＇．．＇－、＇－：？‘＾－一－－．二一＇．＇．记？Ｊ．一—＇学校代码：１００２３学号：Ｓ２０１２００１０１１硕±学位论文中国汉族人群多发性肌炎／皮肌炎的候选基因关联分析研究所院；中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院姓名；陈思指

2、导教师：李永哲研巧员导师小组；王迁副教授吴婢媛主治医师．学科专业：临床检验诊断学研究方向：多发性ｍ炎／皮肌炎的易感基因研究完成日期：２０１５．０５独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。论文中除了特别加Ｗ标注和致谢的地方外，不ｍ含其他人已经发表或撰写过的研究一成果。与我同工作的同，也不包含为获得其他教育机构的学位或证书＾＆使用过的材料志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。？学位论文作者签名ｖ签字日期：＾月Ｖ

3、日爲、ｇ、咬年学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解北巧协巧医学協有关保存、使用学位论文的替理办法。有权保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被査阅和借＾阅。本人授极北京协和医学院可！少将学位论义的全部或部分巧容编入有关数据库进行、。检索，可！＾采用影印缩印或妇描等复制手段保存、汇编学位论文（保密的学位论文在解密后适用本授权书）学位论文作機名备、殘、导师签名：产＾含巧＾签字日期：心年＾月日签字日期：＾口／广年月Ｗ日学位论文作者毕业后去向：工作单位：

4、电话：：通巧地址：邮编２摇巧洞巧目的：特发性炎性肌病（ｉ姐ｏａｔｈｉｃｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｍｏａｔｈｉｅｓＩＩＭ致病或发病机制ｐｙｐ，）一ｏｍ是由基因和环境因素共同作用的种自身免疫病。多发性肌炎（ｌｙｏｓｉｔｉｓＰＭ和ｐｙ，）皮肌炎（ｄｅｒｍａｔｏｍｙｏｓｉｔｉｓ，ＤＭ）是ＩＩＭ最常见的两种临床亚型。最近，欧洲和日本人ｅｎｏｍｅ－ｗｕｄＧＷＡＳ群的全基因组关联分析研究（ｉｄｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｙ发现ｇ，）－－ＦＡＭ１６７ＡＢＬＫ基因是ＤＭ的候选基因。单核昔

5、酸多态性ｓｉｎｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ（ｇｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ，ＳＮ巧研究表明ＴＮＦＡＩＰ３，肌ＨＩ和ＩＲＦ５基因ＳＮＰ位点与多种自身免疫病相关，然而，这Ｈ个基因上的ＳＮＰ是否与ＩＩＭ相关目前尚不清楚。本实验Ｐ肌ＨＩ－的目的是探讨ＴＮＦＡＩ３，１，ＲＦ５和ＦＡＭ１６７ＡＢＬＫ基因ＳＮＰ位点与中国汉人ＩＩＭ之间的相关性。方法：３１０例ＰＭ患者，５４１例ＤＭ患者和９６８健康对照者在中国汉人中收集。选择ＴＮＦＡＩＰ３基因上ｒｓ２２３０９２６和ｒｓ５０２９９３９位点，肌讯華因上的巧１９９０７６０

6、３７４７５ＡＭ１６７Ａ－和ｒｓ１７位点，ＩＲＦ５基因上的ｒｓ４７２８１４２位点，ＦＢＬＫ基因上的ｒｓ２７３６３４０，巧７８１２８７９，ｒｓｌ３２７７１１３，ｒｓ２６１８４７９，ｒｓ２２５４５４６和ｒｓ２２４８９３２位点。采用ＳｅｑｕｅｎｏｍＭａｓｓＡｉｘａｙ质谱方法对＾＞上ＳＮＰ位点进行基因分型。＾Ａ＝＝ｘ结果：我们的研究表明ＴＮＦＩＰ３基因上的ｒｓ２２３０９２６位点（Ｐ０．０３，Ｐ８．〇ｌ（Ｔ－３－３－３＝Ｘ＝＝Ｘ＝ｘ和Ｐ１．５１〇）和ｒｓ５０２９９３９位点（Ｐ０．０２，Ｐ１．１

7、１〇和Ｐ１．２１〇），１趾５基因上的－３ｒｓ４７２８＝＝＝ｘ－１４２位点（Ｐ０．０１，Ｐ０．０４和Ｐ５．２１〇），ＦＡＭ１６７ＡＢＬＫ基因上的ｒｓ２７％３４０位－－３－３３＝＝ｘ１＝ｘ＝＝ｘ点（Ｐ０．０２，Ｐ２．２４〇和Ｐ１．〇８１〇），ｒｓ７８１２８７９位点（Ｐ０．０２９，Ｐ６．７４１〇和－３－３－３＝＝＝＝Ｐ２．７９ｘ１〇，ｒｓｌ３２７７１１３位点Ｐ０．０１６，Ｐ７．７７ｘｌ〇和Ｐ１．７７ｘｌ〇扣ｓ２６１８４７９位）（巧３＝＝＝ｘＭ点Ｐ０．０３５，Ｐ０．０２３和Ｐ６．６９ｉ（ｒ等

8、位基因频率在ｄｍ，ＰＭ和Ｐ／ＤＭ患者中具有（）统计学意义。ｒｓ２２３０９％和ｒｓ５０２９９３９位点形成的ＣＴ单体型Ｗ及ｒｓ２７３６３４０，ｒｓ７８口８７９，ｒｓｌ３２７７１１３，ｒｓ２６１８４７９和ｒｓ２２５４５４６位点形成的ＴＧＣＡＴ单体型在ＤＭ，ＰＭ和ＰＭ／ＤＭ患者中具有统计学意义。３ＩＲＦ５和ＦＡＭ