中国高危遗传性乳腺癌患者BRCA1_2基因突变筛查的多中心研究

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1、分类号R737.9密级公开学号1002014148学校代码91012博士学位论文中国高危遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变筛查的多中心研究魏宏屹指导教师姜军教授导师组成员张毅教授、范林军教授、陈莉教授培养单位陆军军医大学第一附属医院乳腺外科临床医学申请学位类别博士专业学位专业名称外科学（普外）论文提交日期2018年4月论文答辩日期2018年5月答辩委员会主席王水教授评阅人钱程教授、张超教授、专家一、专家二、专家三二〇一八年五月目录缩略语表...................................................

2、...........................................................................1英文摘要..............................................................................................................................3中文摘要...............................................................

3、...............................................................7论文正文中国高危遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变筛查的多中心研究.........10前言.....................................................................................................................10第一部分中国高危遗传性乳腺癌人群的BRCA1/2突变位点及其分布...........

4、..141.1材料与方法...................................................................................................141.2结果......................................................................................................231.3讨论...............................................

5、.......................................................351.4小结......................................................................................................36第二部分中国高危遗传性乳腺癌患者携带BRCA1/2突变的风险分析.............372.1材料与方法.....................................................

6、..............................................372.2结果......................................................................................................392.3讨论......................................................................................................522.4小结...

7、...................................................................................................56第三部分BRCA1/2基因胚系突变携带者发病风险评估的家系调查..................573.1材料与方法...................................................................................................573.2结果........

8、..................................................................................