白三烯c4合成酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

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1、白三烯C4合成酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性摘要目的探讨白三烯C4(LeukotrieneC4，LTC4)合成酶基因启动子区的rs730012(一444A／C)位点多态性与缺血性脑卒中(IschemicStroke，IS)的相关性。方法采用病例一对照研究法，对工S病例组376例和与其性别及年龄相匹配的对照组297例，应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)的方法及凝胶电泳技术，检测LTC4合成酶基因启动子区rs730012位点基因多态性，并比较两组之间的基因型、等位基因频率的差

2、异。采用Logistic回归去除传统危险因素的影响，分析其基因型、等位基因与缺血性脑卒中发病的相关性。结果病例组与对照组rs730012位点基因型分布有差异(z2--9．361，P=O．009)，工S组A等位基因频率明显高于对照组，C等位基因频率明显低于对照组(z2=7．491，P=O．006，OR=I．495，95％CI=1．120-1．997)。经多因素Logistic回归分析，去除多种因素的影响后，非携带C等位基因(AA基因型)人群患IS的风险可能是携带C等位基因(AC+CC基因型)人群的1

3、．6倍(OR=I．636，P=O．005)。进一步进行亚组分析，IS患者大动脉粥样硬化组AA基因型较对照组增高，经Logistic回归分析后有统计学差异(OR=I．748，P=O．003)。而小动脉闭塞亚组IS患者基因型及等位基因分布与对照组相比较均无统计学意义。结论LTC4合成酶基因rs730012位点多态性可能与工S发病相关，等位基因A可能是其风险等位基因。硕士研究生孙瑛(神经病学)指导教师张晨教授关键词白三烯C4；缺血性脑卒中：多态性AssociationBetweenLeukotriene

4、C4GenePolymorphismsandIschemicStrokeAbstractObjective：ToelucidatethepossiblerelationshipbetweenLeukotrieneC4synthetasers730012(-444A／C)genepolymorphismandischemicstroke(IS)．Methods：Acase-controlstudywastakenfrom376ISpatientsand297controlsmatchedforage

5、andsex．TheLeukotrieneC4synthetasers730012genepolymorphismwasanalyzedwiththemethodofpolymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)andagarosegelelectrophoresis．UseStatisticPackageforSocialSciencetoelucidatethedifferencesofgenoty

6、peandallele．Theassociationofthegenepolymorphismandtheriskofischemicstrokewereanalyzedbylogisticregressiontoadjustforconfoundingvariables．Result：Thers730012genotypedistributionofthecasegroupandthecontrolgroupweredifferent(Z2=9．361，P=0．009)．TheAallelefr

7、equenciesofthecasegroupwashigherthanthecontrolgroup，andtheCallelefrequenciesofthecasegroupwaslowerthanthecontrolgroup(Z2=7．491，P=0．006，OIPl．495，95％CI=1．120—1．997)．AfterLogisticregressionanalysistoremovalofavarietyoffactors，AAgenotypeofrs730012havehigh

8、erriskofischemicstokethanACandCCgenotype(OR-1．636，P=0．005)．FurthersubgroupanalysisshowedthatAAgenotypeintheLAAsubgroupwashigherthaninthecontrolgroup，andtheresulthadstatisticaldifferenceafterLogisticregressionanalysis(OR=1．748，P=0．003)．Therewas