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《脂质代谢相关基因变异在早发冠心病中作用的研究进展》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、HEREDITAS(Beijing)2008年6月,30(6):671―676ISSN0253-9772www.chinagene.cn综述DOI:10.3724/SP.J.1005.2008.00671脂质代谢相关基因变异在早发冠心病中作用的研究进展许瑛杰,王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所,北京100029摘要：最新研究表明,早发冠心病(pCAD)往往具有较强的遗传背景和脂质代谢紊乱等易感基础,脂代谢相关基因异常导致各类脂质合成、代谢障碍,最终血管壁发生动脉粥样硬化,相关研究多集中在(1)影响低密度脂蛋白
2、代谢的基因,如：低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B、载脂蛋白E等基因;(2)影响高密度脂蛋白代谢的基因,如：ATP结合盒式转运子、载脂蛋白AI及脂蛋白脂酶基因;(3)脂联素基因、低密度脂蛋白受体相关蛋白基因等。目前已发现这些脂质代谢基因与pCAD密切相关,有些基因的突变可造成以pCAD为特征的遗传性疾病。文章对上述基因与pCAD的发生发展进行综述,以期为冠心病的预防和个体化治疗提供理论依据。关键词：早发冠心病;脂质代谢;基因变异Researchprogressontheassociationbetweengeneticvariations
3、inlipidmetabolismandprematurecoronaryarterydiseaseXUYing-Jie,WANGLv-YaBeijingInstituteofHeartLungandVascularDiseases,BeijingAnzhenHospital,CapitalMedicalUniversity,Beijing100029,ChinaAbstract:Recentresearchhasdemonstratedastronggeneticlinkagebetweenprematurecoronaryart
4、erydisease(pCAD)anddyslipidemia.Geneticvariationinlipidmetabolismcanleadtoimpedimentoflipidanabolismandcatabolism,whichpromotesvasculararterosclerogenesis.Currently,relatedstudieswerefocusedon:(1)Genemutationsrelatedtolowdensitylipoproteinmetabolism,suchaslowdensitylip
5、oproteinreceptor,apolipoproteinB,apolipoproteinE;(2)Genemutationsrelatedtohighdensitylipoproteinmetabolism-relatedgenes,suchasATPbindingcassettetransporter,apolipoproteinA1,lipoproteinlipase;(3)lowdensitylipoproteinreceptor-relatedgenes:Adiponectin.Thesegeneshadbeenpro
6、vedtobecor-relatedwithpCAD.MutationsofthesegenescanleadtoseriesofgeneticdiseasecharacterizedbypCAD.ThisreviewgivesabriefsummaryoftherolesofthesegenesplayedintheinitiationanddevelopmentofpCAD,providingvaluableinforma-tiontoprimerpreventionandindividualizedtreatmentofCAD
7、.Keywords:prematurecoronaryarterydisease;lipidmetabolism;geneticvariation收稿日期:2007−10−19;修回日期:2008−02−28基金项目:国家自然科学基金(编号：30470722),北京市自然科学基金(编号：7032012、7052021和7062010)和北京市科技新星项目(编号：04B27和05A29)联合资助[SupportedbytheNationalNaturalScienceFoundationofChina(No.30470722),Bei
8、jingNaturalScienceFoundation(No.7032012,7052021and7062010)andBeijingScienceTechnologyNewStarsFoundation(No.04B27and05
