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《基因组水平的插入和缺失变异研究进展_张阁》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第22卷第9期生命科学Vol.22,No.92010年9月ChineseBulletinofLifeSciencesSep.,2010文章编号：1004-0374(2010)09-0896-05基因组水平的插入和缺失变异研究进展张 阁，黄 原*(陕西师范大学生命科学学院，西安710062)摘要：插入和缺失(insertionanddeletion)是DNA和蛋白质在进化过程中发生的序列长度上的改变，由于缺乏祖先序列的信息，不能肯定其到底是插入事件还是缺失事件，故统称之为增减(indel)。indel是分子水
2、平进化变异的主要来源之一，近年来对这种进化事件的研究已经涵盖了其发生频率、大小、分布模式、序列进化模型及应用等各个方面。该文总结了基因组水平上插入和缺失的研究进展和发生机制；介绍了已经提出的插入和缺失进化模型，包括TKF91、TKF92、“LongIndel”模型和序列环境模型；讨论了插入和缺失作为分子标记在分子进化、基因分型和药物设计等方面的应用。关键词：插入和缺失；增减；进化模型中图分类号：Q34；Q75文献标识码：AAdvanceingenome-widestudiesoninsertionandde
3、letionvariationZHANGGe,HUANGYuan*(SchoolofLifeSciences,ShaanxiNormalUniversity,Xi’an710062,China)Abstract:InsertionanddeletionareevolutionarychangesinsequencelengthofDNAandproteinmolecules.Theycan’tbeidentifiedexactlywhetheritisaninsertioneventoradeletione
4、ventbecauseoflackofancestralsequenceinformation,sobejointlycalledindel.Indelisoneofthemajorsourcesofevolutionarychangeatthemolecularlevel.Recentresearchesaboutinsertionanddeletioncoveredmanyrespectswiththeirfrequency,size,distributionpattern,evolutionarymo
5、del,andapplication.Thisreviewfirstsummarizedtheresultsofstudiesoninsertionanddeletionatgenomiclevelandtheirgenerationmechanisms;thenintroducedtheproposedevolu-tionarymodelsforindel,includingTKF91,TKF92,Longindelmodel,andsequencecontextmodel;finally,theappl
6、icationsofinsertionanddeletionvariationinmolecularevolution,genotyping,anddrugdesignwerediscussed.Keywords:insertionanddeletion;indel;evolutionarymodels插入和缺失(insertionanddeletion)是DNA或蛋后的空位位点。近年来，随着基因组数据的大量涌白质序列水平上发生频率仅次于残基替换的进化改现，插入和缺失变异开始受到了越来越多的关注[2]。变，
7、是同源序列比对中产生空位的原因[1]。由于大目前，尽管对indel研究还不够深入，但对其变异多数情况下无法获得祖先序列，所以一般不能判断的研究已经涵盖了其发生频率、大小、分布模式、空位位点上哪些序列发生了插入，哪些序列发生了序列进化模型及应用等各个方面。本文总结了基因缺失，故统称为增减(insertionanddeletion,indel)。组水平上对插入和缺失的研究进展，并介绍了已经由于这种类型的突变导致了更为严重的序列改变，对基因功能所产生的影响要大于因核苷酸替换而引收稿日期：2010-02-04；修回
8、日期：2010-03-23起的影响。基金项目：国家自然科学基金项目(30670279；在以单基因为主的分子进化和系统发生研究30970346)中，通常忽略了序列的插入和缺失，即不考虑比对*通讯作者：E-mail:yuanh@snnu.edu.cn第9期张 阁，等：基因组水平的插入和缺失变异研究进展897提出的插入和缺失机制和进化模型，以及插入和缺重要的蛋白质和氨基酸位点受到较为严厉的选择压失作为分子标记在分子进化
