结节性硬化症致病基因tsc1和tsc2突变位点检测

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1、分类号：R758．5密级：公开单位代码：10427学号：2010010384浠却乒争硕士学位论文结节性硬化症致病基因TSC1和TSC2研究生姓名导师姓名学科(领域)所在学院申请学位级别答辩时间突变位点检测尤家宝张福仁皮肤病与性病学羹．南⋯兰苎医学与生命科学学院山东省医学科学院’。’一’医学硕士2013年5月MutationanalysisoftheTSC1andTSC2genesinch‘nesepatlentswlthTuber。usscler。sls(i逦萝鼢ByYOUJia．baoUndertheSuperv

2、isionofProf．ZHANGFu．renAThesisSubmittedtotheUniversityofJinanInPartialFulfillmentoftheRequirementsFortheMasterDegreeofMedicineUniversityofJinanJinan，Shandong，P．R．ChinaMay,2013导师简介张福仁，男，1963年9月生，博士生导师、研究员、主任医生，1991年毕业于中国协和医科大学皮肤性病学专业，获医学博士学位；2001年．2002年在英国皇家伦敦医

3、院临床进修，2004年．2005年在美国赖特州立大学学习访问。自1999年任山东省皮肤病性病防治研究所所长、研究员至今。致力于麻风病及遗传性皮肤病、银屑病、大疱性皮肤病的临床、防治、科研和教学工作。近年来为首或为主先后承担国家科技重大专项、973课题、国家自然科学基金项目、中欧、中英国际合作项目、山东省科技攻关项目等几十项，在研科研经费1000余万元，以第一或通讯作者在国内外核一IL,／SCI期刊发表学术论文90余篇，部分研究成果发表于《新英格兰医学杂志》、《自然·遗传学》、《美国人类遗传学杂志》等国际著名学术期刊

4、，为首获山东省科技进步一等奖2项、二等奖2项，三等奖2项，新药证书1个。兼任中国麻风防治协会副会长、山东省性病防治协会副会长、山东省医学会皮肤科分会&山东省医师协会皮肤科医师分会主任委员、中华医学会皮肤性病学分会&中国医师协会皮肤科医师分会常务委员，《中国麻风皮肤病杂志》主编和《中华皮肤科杂志》、《国际皮肤科杂志》编委等职。是全国先进工作者，享受国务院特殊津贴，全国十佳中青年皮肤科医师&山东省十佳医师，山东省“皮肤性病防治研究”泰山学者岗位特聘专家，山东省有突出贡献的中青年专家，山东省“医学领军人才”。自1995年

5、被遴选为硕士生导师以来，共培养硕士研究生46名。2007年被遴选为博士研究生导师，共培养博士研究生3名。原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担。论文作者签名：盈盘!t日期：婴三竺二兰!关于学位论文使用授权的声明本人完全了解济南大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国

6、家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借鉴；本人授权济南大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。口公开口保密(年，解密后应遵守此规定)论文作者签名：拉丞叠导师签名：济南大学硕士学位论文目录摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．IIIAbstract⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯Ⅳ主要符号表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．V第一章前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1第二章实验材料与方法⋯⋯

7、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．32．1研究对象⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32．2实验所需仪器⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．32．3实验试剂⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯42．4电子数据库查询及分析软件⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．62．5实验方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯6第三章结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯163．1病例资料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯163．2PCR产物经琼脂糖凝胶电泳检查⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．213．3TSCl基因和TSC2基因测序⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

8、⋯⋯⋯⋯⋯．．21第四章讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．234．15例新发突变均影响TSCl一TSC2复合体的形成⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．234．2基因型与表型的关系⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．25第五章结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．27参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．28附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯．3