闽南人群精氨酸酶rs2781666 gt基因多态性与动脉硬化闭塞症相关性研究

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1、厦门大学硕士学位论文闽南人群精氨酸酶rs2781666G/T基因多态性与动脉硬化闭塞症相关性研究姓名:刘青申请学位级别:硕士专业:外科学指导教师:李昭辉201205厦门大学2009级硕士学位论文摘要背景及目的动脉硬化闭塞症(ASO)是外周血管动脉粥样硬化导致组织血流减少血管闭塞的一种疾病。ASO病因复杂,涉及遗传和环境诸多因素。据猜测许多基因可能与ASO发病有关,但是各种基因假说缺少证据支持。最近一些研究发现,精氨酸酶I(心gI)可能与动脉粥样硬化的个体易感性性有关。心gI编码基因位于6号染色体短臂2区3带(6q23),长11.5kb,包含8个外显子,编码322

2、个氨基酸生成蛋白质。当前有研究发现,位于启动子序列的心grs2781666G/T碱基变异与法裔人群颈动脉内膜中层增厚(CCA.IMT)相关。种群背景对基因多态性及疾病都存在影响。因此,我们通过查询NationalCenter南rBiotecllIl0109)rII怕nnatioⅣsingle-nucleotidepolymorphism(SNP;h婶:/^棚删.ncbi.Idm血h.90V/SNP)和HapM印project(h卸:肌mw.hapmap.org)相关资料,根据加gIrs2781石66∽的位置和已知功能,我们设计了一个病例对照实验。这项实验的目的是

3、研究闽南人群中趣Irs2781666∽和ASO是否存在的相关性。方法实验组由60个ASO患者构成,对照组包括82人。记录实验组和对照组人群相关指标。实验组和对照组禁食后隔夜采集血液。m’gIrS2781666G厂r多态性分析采用PCI卜I疆LP技术。对实验结果进行统计学分析,p<0.05时存在统计学意义。结果两组人群在年龄、糖尿病发病率、高血压发病率、血脂异常发病率、吸烟率之间的差异有显著统计学意义(p<0.05)。舡gIrs2781666G厂r基因型频数差异存在统计学意义(p<0.05)。实验组中的TC、TG和LDL—C水平明显高于对照组水平。实验组中HDL.

4、C水平显著低于对照组水平,两组之间的差异均有统计学意义(p

5、kingofbloodnowaSaresuJtofanefioSclerosisinthep丽pheralaneD,.ASOisacomplexcondition,resultingfromgeneticandenViro姗entalcon证butions.ManygenesaresuspectedtobeiIlVolVedinitsaetiolo野.Most,however,thegenesmeo巧lackofeVidencetosupport.SomeVeryrecentSnldiessupportaroleforarginaSe(A曙)Igene嬲acal

6、ldidategenethatmightmodulateindiVidualsuSc印tibili哆toatherosclerosis.TheA玛IgenelocatedonchromosOme6q23,collSistsofeightexonS,haSagenorIliclengmof11.5kb,a11dencodesaproteinof322amilloacids.Intllecu玎entrepon’心grs278l666G/Tlocatedwitllin也e5’promotersequencehaSbeenreportedtobeaSsociatedwi

7、也co删moncarotidirltiIlla_mediatllicl【Iless(CCA-IMT)inFrenchpopulation.GenerallySpeaking,Ethllicbackgroulldisl(Ilownto砌uencegenepolymorpKsmaIldtllediseaSe.So,bycombiIlingdata矗’omtheNation硝CenterforBiotecllllologyInfonnation/sillgle-nucleotidepolymo印hism(SNP;http://mVw.ncbi.I山11.nill.go

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