哮喘患儿il-4基因-590ct和il-l3基因-1112ct多态性及其与血浆总ige水平的相关性分析

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1、贵阳医学院2012届硕士研究生论文《中国图书资料分类法》单位代码：10660分类号：R725.6学号：S090231贵阳医学院2012届硕士学位论文哮喘患儿IL-4基因-590C/T和IL-l3基因-1112C/T多态性及其与血浆总IgE水平的相关性分析研究生：邓胜蓝导师：朱晓萍教授年级：2009级专业：儿科学2012年05月18日1贵阳医学院2012届硕士研究生论文目录摘要„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„01前言„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„03材料与方法„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„05结果„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„

2、„13讨论„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„23参考文献„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„30英文摘要„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„35致谢„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„37略缩词表„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„38论文原创性声明„„„„„„„„„„„„„„„„„„„39附：综述„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„402贵阳医学院2012届硕士研究生论文哮喘患儿IL-4基因-590C/T和IL-l3基因-1112C/T多态性及其与血浆总IgE水平的相关性分析专业:儿科学研究生:邓胜蓝导师:朱晓萍摘要目的探讨白

3、细胞介素4（inlerleukin-4，IL-4）基因启动子区-590位点和白细胞介素13（inlerleukin-13，IL-13）基因启动子区-1112位点的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与儿童支气管哮喘的相关关系及其对表型TIgE(serumtotalIgE)水平的影响，并了解两个位点对哮喘是否有协同作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphismPCR-RFLP)，检测250例哮喘组儿童和2

4、00例正常对照组儿童IL-4基因-590位点及IL-13基因-1112位点的多态性；用酶联免疫吸附法（enzyme-linkedimmunosorbentassay，2ELISA)检测两组儿童血浆总IgE(TIgE)的水平；然后用χ检验、方差分析及t检验来分析两组间基因型、等位基因频率、血浆总IgE水平的分布情况，以及IL-4基因-590C/TSNP和IL-13基因-1112C/TSNP在儿童哮喘发病中有无协同效应。结果①IL-4-590C/T位点和IL-13-1112C/T位点在哮喘组和对照组均存在CC、CT、TT三种基因型。两个位点的基因型频率在哮喘组和对照组间的分布有显22

5、著性差异，分别为χ=13.395，χ=15.753，P均<0.01。②哮喘组和对照组中IL-4-590C/T位点C等位基因频率分别为23%和35.25%，T等位基因频率分别为77%和64.75%。IL-13-1112C/T位点C等位基因频率分别为59.20%和70.50%，T等位基因频率分别为40.80%和29.50%。两组之间等位基因频率分布有显著性差异，分别22为χ=16.384，χ=12.349，P均<0.01。③两个位点变异基因型TT携带者患病危险性均高于CC纯合子或CT杂合子基因型携带者，优势比（oddsratioOR)分别为1.78，95%CIl.22-2.60和1.

6、40，95%CI1.05-2.40。两个位点的变异等位基因22携带者患病危险高于非携带者，分别为χ=9.851，χ=15.714，P均<0.01，OR分别为1.82，95%CI1.36-2.44和1.647，95%CI1.246-2.178。④同一位点相同基因型，血浆TIgE水平哮喘组高于对照组，P<0.01。⑤两组IL-13-1112C/T位点3贵阳医学院2012届硕士研究生论文变异等位基因T携带者与非携带者TIgE水平比较P>0.05，均无显著性差异；对于IL-4-590C/T位点哮喘组变异等位基因T携带者TIgE水平明显高于非携带者，P<0.05。而对照组则无显著性差异。⑤

7、携带IL-4-590C/TTT+IL-13-1112C/TTT基因型组合者患哮喘危险度较仅携带单一的L-4-590C/TTT或IL-13-1112C/TTT基因型组合者显著增高，OR分别为2.5，95%Cl1.88-3.08和1.78，95%Cl1.39-3.00。结论①IL-4-590多态性位点和IL-13-1112多态性位点均是贵阳地区哮喘的重要候选基因。②IL-4-590C/T位点T等位基因和IL-13-1112C/T位点T等位基因与哮喘的发病有相关性，且两者存在协同效应。