stargazin在皮质发育不良伴难治性癫痫患者脑皮质中的表达

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1、重庆医科大学硕士学位论文stargazin在皮质发育不良伴难治性癫痫患者脑皮质中的表达姓名：贺兴申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：晏勇201205重庆医科大学硕士研究生学位论文stargazin在皮质发育不良伴难治性癫痫患者脑皮质中的表达摘要目的：研究皮质发育不良(CD)伴难治性癫痫(IE)患者脑皮质中stargazin(钙离子通道Y．2亚基)的表达，探讨其在CD致痫机制和IE形成中的意义。方法：首先收集了3例CD伴发IE的脑皮质及3例正常脑皮质，应用基因芯片实验技术并分析筛选其结果，找出差异基因；在此基础上我们扩大样本量至20例，其中10例来自CD伴IE癫痫患者

2、行外科手术所获得的病灶区脑皮质标本(病例组)，10例来自脑外伤及脑胶质瘤患者的正常脑皮质标本(对照组)；并选择与癫痫可能相关的基因stargazin，用RT-PCR、免疫组织化学及Western-Blot方法验证其在正常对照组和CD伴IE患者组脑皮质中的表达情况。结果：①基因芯片结果显示485个差异性基因，其中Diffscroe值小于一20有350个差异基因，大于20有135个差异基因；@RT-PCR结果显示：与正常对照组相比，病例组脑皮质stargazin1重庆医科大学硕士研究生学位论文mRNA(CACNG2)的表达上调(尺O．05)；③免疫组化显示在脑皮质神经细胞胞膜

3、及胞浆中有stargazin表达；与正常对照组相比，病例组脑皮质中stargazin蛋白表达明显上调(尺O．05)；@Western．Blot结果显示：与正常对照组相比，病例组脑皮质中stargazin蛋白表达明显上调帜0．05)。结论：①应用基因芯片技术发现在CD伴工E患者脑皮质中有485个差异性基因，其中上调的基因有135个，下调的基因有350个；@stargazin在CD伴IE患者脑皮质中表达增强，提示其可能参与了癫痫或／和IE的形成。关键词：皮质发育不良，难治性癫痫，stargazin4重庆医科大学硕士研究生学位论文THEEXPRESSIoNoFSTARGAZIN

4、IN1隅匝：CoIU卫XoFHUMANSWlTⅡCOARTICALDYSPLASIAANDABSTRACTToinvestigatestargazinproteinexpression(codedbygeneCACNG2，voltage．dependentcalciumchannel3'-2subunit)inthepatientsofcorticaldysplasia(CD)withintractableepilepsy(IE)andinordertoexploretheprobablerelationshipbetweenstargazinexpressionandC

5、D／IE．Firstlywehadcollectedthecodexfrom6persons，3casesfromCDwithIEand3casesfromnormalperson，thenusedGeneChiptechnologyandanalyzedtheresults，andfoundthedifferentialexpressedgenes．ThenWeexpandedthesamplecapacityto20casesandselectedgene(stargazin)possiblyrelatedtoepilepsy．Usingpolymerasechain

6、reaction(PCR)，immunohistochemistry,andwesternblot(WB)analysis，stargazinexpressionwasexaminedintenhumanneocortexsamplesfrompatientswhounderwentsurgerytotreattheCDwithIE(Thecasegroup)andtenhistologicalnormalneocortexfrompatientswhounderwentcerebraltraumaandbraingliomas(thecontrolgroup)．Resu

7、lts：@Wehaddiscovered485differentgeneswithGenechip，AmongwhichtheDiffscroeof350geneswerelessthan一20，Thediffscroeof135genesweremorethan20；@RT-PCRanalysisrevealedtheexpressionofstargazinmRNA(CACNG2)wasincreasedinthecortexofhumanswithCDandIEcontrasttocontrolgroupatthesam