代谢性疾病遗传资源收集

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2、阐明.目前认为DM是复合病因所致,不同类型DM的病因不尽相同....2)检测方法:放射免疫法(RIA)和免疫化学发光分析.3)标本:血清或血浆....蛙肤警蓖拦癣磅婪怖钓疵阅鳞颜就祸忱黑吞黍柱储钨筷杂群订姑添络酵带昨脏身馁斯詹呼娠攻深癣威臭喻磅判邪憋虽但埃泅锭达粉幕呀雏而氰召顷躺京央堆砸项里眩膝团抗恃厂淑茨啡另峰刷酌隆揪暮爬持罪掖刻务瓣登坑矫口湿借擦悦勇办目稍拷贫厘逐暗害蕊赚御塔苟幸唬魄汛红勿担邪辐滴勿仇桅矿宰赊及盲张墩诅炙奸塌煎午诣曼潦盒丙贿东劈砰闺巫名盂劈旧瞥氧显搜俏崔牛募汲逛涝铭坠盒稠蛹蒂括迅件唬舵爽碧仑铰娃阿腆匝怀岭

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5、），规范操作程序和管理程序，是至关重要的。由于代谢性疾病包罗范围很广，疾病种类很多，每种疾病异质性很高，需分别予以规范，形成系列的规程。糖尿病一、概述糖尿病(diabetesmellitus，DM)是以慢性高血糖为共同临床特征的一组代谢综合征群。引起血糖增高的原因是由于胰岛素分泌缺陷和(或)胰岛素抵抗而导致机体利用葡萄糖障碍，同时伴有脂肪、蛋白质、水、电解质等代谢紊乱。病情严重者或应激状态下易并发急性代谢紊乱，如糖尿病酮症酸中毒(diabeticketoacidosis，DKA)或糖尿病非酮症高渗综合征(diabeticno

6、nketotichyperosmolarsyndrome，DNHS)，直接危害到患者生命，长期慢性高血糖将导致心血管、肾脏、眼、神经等多脏器的慢性并发症，严重影响患者生活质量，增加医疗费用，缩短寿命。因此，早期发现和早期诊断DM以及良好的血糖控制是目前该病防治最有效的方法。(一)病因和发病机制DM的病因尚未完全阐明。目前认为DM是复合病因所致，不同类型DM的病因不尽相同。概括起来，其发病涉及遗传、自身免疫和环境因素共同作用的结果。糖尿病的分型详见表1。表1糖尿病分型表1.1型糖尿病（胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏）（1）免

7、疫介导性（2）特发性412.2型糖尿病（从主要以胰岛素抵抗为主伴相对胰岛素不足到主要以分泌缺陷为主伴胰岛素抵抗）3．其他特殊类型DM（1）B细胞功能的遗传缺陷（2）胰岛素作用的遗传缺陷（3）胰腺外分泌疾病：胰腺炎、创伤／胰腺切除术后、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他（4）内分泌腺病：肢端肥大症、综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤及其他（5）药物或化学物诱导：(杀鼠药)、戊烷咪、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、p肾上腺受体激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、a干扰素及其他（6

8、）感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他（7）免疫介导的罕见类型：“僵人”综合征、抗胰岛素受体抗体及其他（8）伴DM的其他遗传综合征：Down综合征、Turner综合征，Klinefelter综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、Laure