小儿遗传代谢性疾病.ppt

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1、遗传代谢性疾病geneticdisease内容概述染色体病：21-三体综合症遗传代谢病：苯丙酮尿症www.themegallery.comCompanyLogo概述是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。www.themegallery.comCompanyLogo遗传病的特征：垂直传递遗传物质的改变终生性概述www.themegallery.comCompanyLogo概述遗传病分类：单基因病多基因病染色体病线粒体基因病www.themegallery.comCompanyLogo1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素

2、D佝偻病白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良www.themegallery.comCompanyLogo2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿（脊柱裂）原发性高血压青少年型糖尿病(发病率高)www.themegallery.comCompanyLogo3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)性腺发育不良常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征13三体综合症www.themegallery.comCompanyLogo概述遗传病诊断方法临床特征作为线索皮纹分析作为参考生化酶学分析染色体核型分析基因诊断技术确诊方法www.themegallery.comCompanyLo

3、go概述遗传病治疗方法限其所忌排其所余补其所缺手术治疗基因治疗www.themegallery.comCompanyLogo概述遗传病预防遗传咨询产前检查www.themegallery.comCompanyLogo21-三体综合征TRISOMY21SYNDROMEwww.themegallery.comCompanyLogo21-三体综合征*又称先天愚型，唐氏综合症*人类第一个描述的染色体疾病*最常见的染色体疾病之一*活婴中发生率约1/600-800男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如

4、母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。www.themegallery.comCompanyLogo临床表现*智能障碍：（最主要）随年龄增大而逐渐明显，智商通常在25-50之间。www.themegallery.comCompanyLogo临床表现*特殊面容：（特征性表现）眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、口半开、舌厚常伸出口外。www.themegallery.comCompanyLogo临床表现*生长发育迟缓：患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。ww

5、w.themegallery.comCompanyLogo临床表现*异常体征：由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通贯手、atd角增大。（大于56°）www.themegallery.comCompanyLogowww.themegallery.comCompanyLogowww.themegallery.comCompanyLogo临床表现其他表现：腹肌张力低下而膨胀，常有脐疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病如室间隔缺损、消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠等。男性患者常有隐睾，女性患者通常无月经，基本无生育能力。易患各种感染、白血病等。最常见的伴发器官

6、畸形：心脏www.themegallery.comCompanyLogo病因生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。影响因素：母亲高龄、遗传因素、放射线、自身免疫性疾病、病毒感染、口服避孕药等。www.themegallery.comCompanyLogo诊断染色体核型分析Karyotypeanalysis最具有确诊意义www.themegallery.comCompanyLogo21-三体核型三种类型标准型（21-三体型）：47，xx（xy），+21易位型：(Robertsoniantranslocation）D/G:46，xx（xy），-14，+t(14q21q）G/G

7、:46，xx（xy），-21，+t（21q21q）嵌合体型：46，xx（xy）/47，xx（xy），+21www.themegallery.comCompanyLogo标准型（21-三体型）：最常见占95％。全身体细胞均多一条21号染色体，临床症状典型而且显著。新发生的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不分离的结果。标准型21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有遗传