初发aml患者flt3-itd突变特点的分析

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1、分类号：密级：单位代码：10114学号：20050099初发AML患者FLT3一ITD突变特点的分析研究生：边思盛指导教师：自查挞主任医娅合作指导教师：王宏佳数援申请学位门类级别：童些堂僮专业名称：内科堂研究方向：鱼澶痘佥王生物堂所在学院：箍三!直废医堂院2012年5月12目学位论文独创性声明IIIILIlllUIllllllllllMIIIIIIIIIY2126881本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本文独立完成的研究成果。文中任何引用他人的成果，均已做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果，也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成果。

2、与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。本文如违反上述声明，愿意承担以下责任和后果：l、交回学校授予的学位证书；2、学校可在相关媒体上对作者本人的行为进行通报；3、本文按照学校规定的方式，对因不当取得学位给学校造成的名誉损害，进行公开道歉。4、本人负责因论文成果不实产生的法律纠纷。论文作者签名：学位论文版权使用授权书本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或

3、其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时，署名单位仍然为山西医科大学。(保密论文在解密后应遵守此规定)论文作者签名：垄墨丛指导教师签名：[盘查翻兰日期：丝塑年上月上日日期：纽乙z年上月L日(本声明的版权归山西医科大学所有，未经许可，任何单位及任何个人不得擅自使用)目录摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．I英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．II缩略词⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯III正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1—1上．—jL．刖舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．1材料及方

4、法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．7讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯16参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．17综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．19正文⋯．．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．．19参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．27个人简介⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．34致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．35山西医科大学硕士学位论文初发AML患者FLT3．ITD突变特点的分析摘要目的：1．初步了解国人FLT3-ITD突变在初发急性

5、髓系白血病中发生情况。2．分析FLT3-ITD突变阳性与阴性以及不同长度突变的急性髓系白血病患者初诊时的临床表现的不同。3．对FLT3-ITD突变的片段特点进行初步分析。方法：采用聚合酶链反应(Polymerasechainreaction，PCR)的方法对243例初发急性髓系白血病(acutemyelocyticleukemia，AML)患者及10例正常对照(取自确诊为营养性贫血患者)的DNAFLT3内部串联重复序列(FLT3．internaltandemduplication，FLT3．ITD)进行扩增。产物经聚丙烯酰胺垂直角电泳进行筛查，通过对突变阳性片段的DNA序列测定确定

6、突变片段大小及突变位点。对243例AML患者的初诊临床资料进行搜集、整理，分析FLT3．ITD阳性与阴性组的差异。结果：243例初发AML患者中FLT3．ITD阳性者53例(包含3例双突变患者)，阳性率为21．81％。重复片段从18～127bp不等，中位数为49bp。ITD+与ITD。组在年龄及性别等方面无明显差异(P>0．05)，在WBC、幼稚细胞(骨髓及外周血)、LDH上，突变阳性与阴性组比较存在明显差异(尸

7、05oAPL患者中，FLT3．ITD在PML／RARGt融合基因三种亚型的发生情况是不同的(尸<0．05)。通过对56例ITD+片段的序列分析，发现ITD突变片段的长度与突变位点分析显示二者间存在相关性(rs=0．693)，即随着突变位点的增高，ITD插入片段也在增大。结论：1．初发AML中FLT3．ITD的发生率为21．81％；2．FLT3．ITD阳性患者存在更高的白细胞数，幼稚细胞比例及血清LDH也较阴性组高。长片段突变较短片段ITD对肝酶的升高明显；在PML／R