不同基因突变对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的临床特点、隐睾和生精疗效的影响

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1、中国医学科学院北京协和医学院临床博士研究生学位论文同等学力申请博士学位博士学位论文不同基因突变对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的临床特点、隐睾和生精疗效的影响所院：姓名：指导教师：导师小组：学科专业：研究方向：完成日期：北京协和医学院茅江峰伍学焱伍学焱张宏冰聂敏向红丁内科学内分泌学2012年12月独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。论文中除了特别加以标注和致谢的地方外，不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得其他教育机构的学位或证书而使用过的

2、材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位敝储躲枷牛签知霸：邯年年月7学位论文版权使用授权书日本学位论文作者完全了解．j＆塞垃塑医堂隆有关保存、使用学位论文的管理办法。有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权立笪塞迹狸匡堂瞳可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名．等渺手签字日期：加f弓年乖月7日学位论

3、文作者毕业后去向：T作单位：：l晾恸t和医院内锹钟作单位：：l塬恸t和匿辨．内锹柳通讯地址：=}仁京付。和巫阢2导师签名：签字日期：电话：

4、卵I

5、o82；4年邮编：／0D7多0，r●【，91缈缸月孑卢易悔／r／Ⅻ中国医学科学院北京协和医学院临床博士研究生学位论文目录编号内容页码缩略词表3中文摘要4-6英文摘要7-9四刖舌10-13五研究对象和方法13-17—王．结果18-30／、七讨论31-44八论文参考文献44-47九附件1：基因芯片检测的19个基因48-50十附件2-IHH相关基因详细信息51-64十一附件

6、3：IHH基因的引物、PCR方法、65-69芯片覆盖靶基因片段、激素测定方法十二附件4：明确突变和未检测到突变患者的详细资料70-82十三综述83-90十四综述参考文献90-92十五感悟和致谢93—942中国医学科学院北京协和医学院临床博士研究生学位论文缩略词表缩略词英文全称中文全称IHHIdiopathicHypogonadotropicHypogonadism特发性低促性腺激素性性腺功能减退症嗅觉正常的IHHnIHHNormalolfactoryidiopathichypogonadotropichypog

7、onadismKSKallmannSyndrome卡尔曼综合征(嗅觉丧失的IHH患者)HPGAHypothalamus-pituitary-gonadaxis下丘脑一垂体．性腺轴FGFRlFibroblastGrowthFactorReceptor1成纤维生长因子受体1CHD7Chromodomain-helicase-DNA·bindingprotein7CHD7基因，是一种参与染色质重构的蛋白酶。C}ID7基因突变，导致C姒RG综合征。GNRHRGNRHreceptor促性腺激素释放激素受体ADAutoch

8、romonaldominantheritage常染色体显性遗传ARAutochromonalrecessiveheritage常染色体隐性遗传HCGHumanchorionicgonadotropin人绒毛膜促性腺激素HMGHumanMenopausalGonadotropin尿促性腺激素，主要含有FSHBMIBodyMassIndex体重指数(kg／m2)GnRHgonadotropin—releasinghormone促性腺激素释放激素TAC3／tachykinin3／tachykinin3receptor

9、速激肽3及其受体；又称“神经TACR3激肽B(NKB)及其受体’’NELFnasalembryonicLH-releasinghormone鼻胚胎LH释放激素因子FactorHS6STlheparansulphate6-O—sulphotransferase1肝素硫酸6廿磺基转移酶SNPsinglenucleotidepolymorfisms单核苷酸多态性3中国医学科学院北京协和医学院临床博士研究生学位论文中文摘要[目的](1)在中国男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者中，明确基因突变的发生率是

10、多少?各致病基因比重如何?(2)不同基因所致IHH，各有何临床特点?这些临床特点，能否提示某种基因突变?(3)有多少患者存在双(寡)基因突变?和单基因突变的患者相比，双(寡)基因突变的IHH患者，是否存在更严重的性腺轴功能损伤?(4)根据基因检测和临床表现(有无嗅觉)对IHH患者进行亚组分析，评价不同患者人群的精子生成差异。[方法](1)基因研究：采用基因芯片(NimbleGen2．1