tnfsf15基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究

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1、河北医科大学硕士学位论文TNFSF15基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究姓名：吴小磊申请学位级别：硕士专业：内科学指导教师：张晓岚201203中文摘要TNFSFl5基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究摘要溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis，uc)是一种病因尚不十分清楚的主要累及直肠和结肠的慢性非特异性炎症性疾病，与克罗恩病(Crohn’Sdisease．CD)统称为炎症性肠病(inflammatoryboweldisease，IBD)。其发病可以概括为环境因素作用于

2、遗传易感者，并在肠道菌群的参与下，启动了肠道免疫机制及非免疫机制，从而导致肠道免疫反应和炎症反应。近年来，多项研究表明UC的发病与多个基因密切相关，其中肿瘤坏死因子超家族成员15(tumornecrosisfactorsuperfamily15，TNFSFl5)基因成为研究热点之一。孙阪妒，5基因的蛋白产物肿瘤坏死因子样配体1A(TNF．1ikemolecule1A．TLlA)具有活化T细胞、促进炎症因子分泌等生理活性，在免疫调节及炎症性疾病中发挥重要作用。目的：研究栅F，5基因的8个SNPs位点

3、(rsll554257、rs3810936、rs4263839、rs4979462、rs6478108、rs6478109、rs7848647和rs7865494)与UC遗传易感性之间的关系。方法：选取就诊于河北医科大学第二医院的71例汉族UC患者作为病例组，年龄、性别与之相匹配的71例健康体检者做为对照组。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI．TOFMS)技术进行孤暇铲，5基因单核苷酸多态，

4、生(SNPs)的检测，并由MassARRAYTyper软件系统完成其基因分型。应用f检验或F

5、isher确切概率法检验UC组与对照组基因型频率是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，分析两组间各SNPs基因型频率和等位基因频率的差异，并检验TNFSFl5基因单核苷酸多态性与UC临床特征的相关性。所有数据采用SPSS13．0统计软件分析。结果：刀、碱铲，5基因中rsll554257、rs3810936、rs4263839、rS4979462、rs6478108、rs6478109、rs7848647和rs78654948个SNPs位点基因型频率分布符合Hardy．Weinberg遗

6、传平衡定律(尸>0．05)，因此选取样本具有群体代表性。UC组与对照组相比，8个SNPs位点基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(基因型频率比较，各尸值依次为1．oo，1．oo，O．47，中文摘要O．67，0．40，O．40，1．oo和O．15；等位基因频率比较，各P值依次为O．86，O．94，O．73，O．69，0．68，0．68，0．68和O．14)。TNFSFl5基因中2个SNPs位点rs3810936(e=-0．02)及rs4979462(e=-0．01)与UC患者性别有关联，且rs38

7、10936基因型CT及rs497946基因型CC主要为男性UC患者。但经Bonfferoni校正后rs3810936(Pc=0．16)及rs4979462(Pc=0．08)这2个SNPs位点与患者性别则无显著相关性。而且8个SNPs位点等位基因频率与UC临床特征无显著相关性(胗O．05)。结论：ITNFSFl5的rsl1554257、rs3810936、rs4263839、rs4979462、rs6478108、rs6478109、rs7848647和rs7865494的SNPs与中国汉族人群UC

8、遗传易感性无明显的相关性。2mS!FJ5的rsl1554257、rs3810936、rs4263839、rs4979462、rs6478108、rs6478109、rs7848647和rs7865494的SNPs与中国汉族人群UC的临床特征无明显的相关性。关键词：溃疡性结肠炎；炎症性肠病；TNFSFl5基因；单核苷酸多态性；遗传易感性2一薹查塑墨一一一————————————————————————————————————一一。RelationshipbetweenTNFSFlsSinglenuc

9、leotidepolymorphismsandulcerativecolitisABSTRACTUIcerativecolitis(UC)isagroupofchronicnon-specificinflammatorydisease．mainlyinvolvingtherectumandcolon，whoseetiology1Sstillunknown．ThegenerictermforUCandCrohn’Sdisease(CD)isinflammatoryboweldisea